Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on joukko erilaisia ​​etiologisia sairauksia, jotka ilmenevät kilpirauhasen kilpirauhashormonin tuotannon synnynnäisestä puutteesta. Sairaus esiintyy 1 tapausta 5 000 vastasyntyneen kohdalla, poikien keskuudessa 2,5–3 kertaa harvemmin kuin tyttöjen keskuudessa.

Kilpirauhashormonien puute vaikuttaa kielteisesti keskushermostoon. Jos emme tunnista välittömästi synnynnäistä hypothyroidismia ja et aloita hoitoa, lapsen kehityksessä ilmenee erilaisen vakavuuden henkinen vajaatoiminta. Siksi monissa maissa se tutkii vastasyntyneitä hypothyroidismin olemassaolosta. Venäjällä on vuodesta 1997 lähtien suoritettu seulonta kaikissa äitiyssairaaloissa.

Syyt ja riskitekijät

80-90 prosentissa tapauksista synnynnäinen hypotyroidismi johtuu kilpirauhasen kehittymisestä johtuvista puutteista: esimerkiksi hypoplasia, dystopia (siirtymä) kielenalaisen tai retrosteriaalisen tilan sisällä.

Pääasialliset riskitekijät synnynnäiselle hypothyroidismille ovat:

• jodin puutos raskaana olevan naisen kehossa;
• altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• myrkylliset vaikutukset kemikaalien kehittyvään sikiöön, mukaan lukien jotkut lääkkeet;
• raskaana olevien naisten infektio- ja autoimmuunisairaudet.

Noin 2 prosentissa tapauksista kilpirauhanen kehityshäiriöt johtuvat PAX8-, FOXE1-, TITF2- ja TITF1-geenien mutaatiosta. Geneettisten tekijöiden aiheuttamassa synnynnäisessä hypothyroidismissa lapsella on usein muita kehityshäiriöitä:

• kovan maku (ei-fetaali);
• huuli (huulen huuli);
• synnynnäiset sydänvirheet.

5%: ssa tapauksista synnynnäinen hypothyroidismi johtuu perinnöllisistä sairauksista, jotka johtavat kilpirauhashormonien erittymisen rikkomiseen tai jotka häiritsevät niiden vuorovaikutusta toistensa kanssa. Tällaisia ​​sairauksia ovat Pendred-oireyhtymä, kilpirauhashormoniviat ja jodijärjestö. Ne ovat periytyneitä autosomaaliseen recesssiiviseen tapaan (molempien vanhempien on oltava viallisten geenien kantajia).

Muissa tapauksissa synnynnäinen hypothyroidism kehittyy hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vaurioiden seurauksena, koska:

• aivolisäkkeen aplasia;
• vastasyntyneen äitiys;
• syntymävamma;
• kasvaimen prosessit;
• aivojen kehittymisen poikkeavuudet.

Ihmisen synnynnäinen oireyhtymä voi aiheuttaa synnynnäisen hypothyroidismin kliinisen kuvan: joissakin perinnöllisissä sairauksissa kilpirauhanen erittää riittävän määrän kilpirauhashormoneja, mutta kohde-elimet menettävät herkkyyttä heille.

Taudin muodot

Taudin kehittymisen taustalla olevat syyt erottuvat seuraavista synnynnäisen hypotyreoosin muodoista:

• kilpirauhasen tai primäärisen - esiintyy kilpirauhasen patologisten muutosten seurauksena;
• toissijainen - sen kehityksen perusteella on TSH: n (kilpirauhasen stimuloivan hormonin) puutos, joka liittyy adenohypofyysin toimintahäiriöön;
• tertiäärinen - syynä tiroliberiinin (hypotalamuksen hormoni) puutteeseen;
• reuna. Sen kehitysmekanismi liittyy kilpirauhashormonien reseptorien puuttumiseen tai niiden puutteeseen trooppisissa kudoksissa. Myös tämän synnynnäisen hypotyreoosin muodon syy voi olla T4: n (tyroksiini) T3: n (trijodyroniini) muuntamisen prosessi.

Riippuen hoidon tehokkuudesta synnynnäinen hypothyroidism on jaettu:

• kompensoiduista - taudin kliinisistä oireista puuttuu, pitoisuus plasmassa T4, T3, TSH vastaa normaa;
• dekompensoituneella - laboratoriokokeita ja hypotyreoosin kliinisiä ilmenemismuotoja esiintyy jatkuvasta hoidosta huolimatta.

Virtauksen ajan on kaksi muotoa:

1. Ohimeneviä. Lapsen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy äidin vasta-aineiden vaikutuksesta TSH: n verenkiertoon. Tämä sairauden muoto kestää 7 - 30 päivää.
2. Pysyvä. Hormonikorvaushoidon tulisi olla elämää.

Plasman T4-tasojen ja kliinisten oireiden vakavuuden kannalta synnynnäinen hypotireoosi voi olla:

• piilevä (subkliininen);
• manifestin;
• monimutkaista.

Latentin hypotyroidismin kliiniset ilmenemismuodot ovat yleensä poissa tai ei-spesifisiä. Verikokeet osoittavat TSH: n korkeamman tason, jossa on normaali T4-pitoisuus.

Monimutkainen hypotireoosi liittyy muiden sairauksien (cretinism, polyserositis, sydämen vajaatoiminta) lisäämiseen. Tämä muoto ilmenee tyroksiinin jyrkällä puutteella, jolla on erittäin korkea kilpirauhasen stimuloivan hormonin taso.

oireet

Synnynnäinen hypothyroidism ilmenee eri ikäryhmissä - riippuen taudin vakavuudesta ja muodosta. Siten kilpirauhasen aplaasia tai selvää hypoplasiaa ilmenee, että hypothyroidismin oireet näkyvät selvästi jo lapsen elämän ensimmäisellä viikolla. Pienet hypoplasiat ja dystopia ilmenevät kliinisesti yhden vuoden iän jälkeen.

Synnynnäinen hypotireoosi esiintyy 1 tapausta 5000 vastasyntynyttä kohden, pojilla 2,5–3 kertaa vähemmän kuin tytöillä.

Pääasialliset oireet synnynnäiselle hypothyroidismille:

• 38-vuotisen viikon jälkeen syntyneen vastasyntyneen kypsyys;
• mekoniumin viivästyminen;
• suuret hedelmät (syntymän paino ylittää 4 kg);
• pysyvä fysiologinen keltaisuus;
• lihaksen atonia;
• apnean (hengitys) jaksot ruokinnan aikana;
• hyporefleksia;
• ilmavaivat;
• toistuva palautuminen;
• riippuvuus ummetuksesta;
• kielen koon kasvu (macroglossia);
• uupumus;
• hidas painonnousu;
• sukupuolielinten ja raajojen turvotus;
• ihon kylmyys kosketukseen;
• lonkan dysplasia;
• fontanelien kokoa.

Synnynnäisen hypothyroidismin ensisijaisessa muodossa ja hoidon puuttuessa taudin oireiden vakavuus lisääntyy. Iho muuttuu kuivaksi ja tiivistyy. Myxedema kehittyy (ihonalaisen kudoksen ja ihon turvotus). Hiki poistetaan. Hiukset ja kynsilevyt surkastuvat. Ääni muuttuu (tulee karkeaksi, karkeaksi ja matalaksi). Havaitaan psykomotorisen kehityksen viivästymistä. Jos hoitoa ei aloiteta, henkinen puutos (oligofrenia) muodostuu edelleen.

Synnynnäisen hypothyroidismin keskusmuodot (sekundaarinen, tertiäärinen) ei yleensä ole selkeästi ilmaistu. Tauti on usein yhdistetty muiden homonien (follikkelia stimuloiva, luteinisoiva, somatotrooppinen), kasvojen kallon rakenteen poikkeavuuksiin.

80-90 prosentissa tapauksista synnynnäinen hypotyroidismi johtuu kilpirauhasen kehittymisestä johtuvista puutteista: esimerkiksi hypoplasia, dystopia (siirtymä) kielenalaisen tai retrosteriaalisen tilan sisällä. Katso myös:

diagnostiikka

Tällä hetkellä synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi perustuu ensisijaisesti vastasyntyneen seulonnan tuloksiin. 4. – 5. Päivän lapsi ottaa muutaman tipan verta ja soveltaa niitä suodatinpaperiin, joka siirretään laboratorioon TSH: n pitoisuuden määrittämiseksi. Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi katsotaan vahvistetuksi, kun TSH: n pitoisuus testinäytteessä on yli 100 mU / L.

Jos TSH: n pitoisuus kuivassa veripisteessä on suurempi kuin 20 mU / l, tulos katsotaan epäilyttäväksi ja analyysi toistetaan. Toistuvan samanlaisen tuloksen avulla näytetään vapaan T4: n ja TSH: n määrittäminen seerumissa.

hoito

Ihmisen synnynnäisen hypothyroidis-hoidon tulisi alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen. Hormonikorvaushoito suoritetaan elämään kilpirauhashormonien synteettisten analogien kanssa. Annos valitaan erikseen kussakin tapauksessa. Tarvittaessa lääkäri voi lisäksi määrätä oireenmukaisia ​​keinoja, monivitamiinivalmisteita sairaalle lapselle. Hoidon tehokkuuden arvioimiseksi määritä pitoisuus seerumissa T4 ja TSH.

Jos hoito aloitetaan elämän ensimmäisinä kuukausina, lapsen psykofyysinen kehitys ja äly ei kärsi.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Jos käsittelemätöntä, synnynnäinen hypothyroidismia vaikeuttaa keskushermoston vaurioituminen oligofrenian muodostumisen myötä.

Kun kilpirauhasen vajaatoiminta kärsii, immuunijärjestelmä kärsii, joten lapset, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, ovat altis katarraaleille ja muille tartuntatauteille, jotka usein ottavat pitkäaikaisen ja kroonisen luonteen.

Vaarallisin kilpirauhasen vajaatoiminta on myxedema (hypothyroid) kooma. Sitä voi aiheuttaa hypotermia, trauma, tartuntataudit.

näkymät

Synnynnäisessä hypotyroidismissa ennuste riippuu suurelta osin hormonikorvaushoidon alkamisajasta. Jos se aloitetaan elämän ensimmäisinä kuukausina, lapsen psykofyysinen kehitys ja äly ei kärsi. Hoidon alussa 3-6 kuukauden iässä on mahdollista lopettaa psykomotorisen kehityksen viive. Kuitenkin jo olemassa olevat älylliset rikkomukset kestävät eliniän.

ennaltaehkäisy

Synnynnäisen hypotyroidismin ehkäiseminen sisältää:

• jodin puutteen ehkäisy raskaana olevalla naisella;
• pariskunnan geneettinen neuvonta raskauden suunnitteluvaiheessa, varsinkin jos joku vanhemmista tai joku lähisukulaisista kärsii kilpirauhasen sairaudesta;
• sikiön synnytyssuoja.

Synnynnäinen hypotireoosi: oireet, ennaltaehkäisy ja hoito

Synnynnäinen hypotireoosi on krooninen sairaus, jossa kilpirauhasen toiminta on heikentynyt. Tämän seurauksena jälkimmäinen tuottaa pienen määrän hormoneja. Miksi näin tapahtuu vauvoilla? Mikä on taudin vaara? Ja miten hoidetaan synnynnäistä hypothyroidismia lapsilla?

Mikä on tauti?

Kilpirauhanen on ihmisen endokriinisen järjestelmän tärkein elin. Se suorittaa monia toimintoja, jotka ovat välttämättömiä lapsen täydelliseen kehitykseen. Aivot saavat kaikki tiedot ulkopuolelta äänien, hajujen, valon havaitsemisen kautta. Ihmiskeho toimii hormonien - biokemiallisten aineiden avulla. Neuroendokriininen järjestelmä toimii välittäjänä aivojen ja kehon välillä.

Tärkeimmät elimet, jotka käsittelevät kaikkia tietoja, ovat aivolisäkkeen ja hypotalamuksen. He antavat kilpirauhaselle "käskyn" siitä, millaista hormonia keho tarvitsee.

On vaikea edes kuvitella, kuinka monta toimintoa tämä rauta toimii. Tärkeimmät ovat seuraavat:

• kehon lämpötilan ja aineenvaihdunnan hallinta;
• A-vitamiinin synteesi maksassa;
• osallistuminen älykkyyden kehittämiseen;
• kolesterolin vähentäminen;
• lasten kasvuprosessin stimulointi;
• kalsiumin aineenvaihdunnan säätely sekä rasvat, hiilihydraatit ja proteiinit.

Siten tämä elin edistää vauvan kehon täydellistä kehittymistä. Samaan aikaan hermoston ja luurankojen muodostamisessa hän on yksi tärkeimmistä rooleista. Terve rauha tuottaa kahdenlaisia ​​hormoneja:

Ajatelkaa vain, mitä tapahtuu elimistölle, jos kilpirauhasen toiminta on häiriintynyt. Todennäköisesti "synnynnäisen hypothyroidismin" diagnosoinnissa vastasyntyneillä edellä mainittujen hormonien tuotanto vähenee. Niiden puute vaikuttaa vakavasti koko organismin toimintaan. Hormonien puute voi johtaa vauvan henkisen ja fyysisen kehityksen estämiseen, kasvu hidastuu. Vauva saa ylimääräistä painoa, se kehittää kroonista väsymysoireyhtymää, energiaa vähenee, sydämen rytmi, verenpaine häiriintyy. Lisäksi suolet ovat toimintahäiriöitä, esiintyy hauraita luita.

Tärkeimmät syyt

Miksi syntyy synnynnäistä hypothyroidismia lapsilla? Lähteet, jotka aiheuttavat taudin syntymistä, monet. Niistä lääkärit erottavat tärkeimmät:

1. Perinnöllinen tekijä. Hoidettu sairaus liittyy läheisesti genetiikkaan. Useimmissa tapauksissa kilpirauhasen toimintahäiriö esiintyy jo ennen vauvan syntymistä - sikiön kehityksen aikana. Tällainen patologia liittyy geneettisiin mutaatioihin.
2. Hormonien muodostumisen häiriöt. Tämä johtuu kilpirauhasen herkkyyden heikkenemisestä jodille. Joskus se voi häiritä hormonien synteesiin tarvittavien aineiden kuljetusta. Ja joskus syy on jodin vaihdon rikkominen kehossa.
3. Hypotalamuksen tappio. Tämä on hermoston keskus. Se säätelee kilpirauhasen toimintaa sekä muita endokriinisiä rauhasia. Hypotalamuksen vauriot johtavat vakaviin hormonaalisiin häiriöihin.
4. Heikentynyt herkkyys kilpirauhashormoneille. Tällainen ilmiö voi ilmetä sen seurauksena, että nainen raskauden aikana käytti antithyroid-lääkkeitä.
5. Autoimmuunisairaudet.
6. Kilpirauhasen kasvaimet.
7. Pienentynyt immuniteetti.
8. Joidenkin lääkkeiden yliannostus (litiumvalmisteet, kortikosteroidit, A-vitamiini, beetasalpaajat).
9. Säteily radioaktiivisilla aineilla.
10. Viraaliset sairaudet.
11. Jodin puute.
12. Parasiittiset hyökkäykset.
13. Käsittely radioaktiivisella jodilla.

Monet lähteet, jotka johtavat synnynnäisten sairauksien kehittymiseen. Useimmissa tapauksissa lapsen tautia aiheuttanut syy on kuitenkin epäselvä.

Tärkeimmät tyypit

Tälle taudille on tunnusomaista, että kilpirauhasen hormonit vähenevät, mikä on vastuussa kehon aineenvaihdunnasta. Tänään, hypothyroidism on yleinen tauti. Se eroaa eri muodoissa, kehitysvaiheissa.

Suurin ongelma on sairauden pitkä oireettomuus. Ja tämä johtaa paljon komplikaatioita, joiden seurauksena hoito on paljon monimutkaisempi.

Hypothyroidism voi aiheuttaa erilaisia ​​tekijöitä. Asiantuntijoiden mukaan syyt riippuvat taudin muodosta. Tänään ne erottuvat kahdella:

Synnynnäinen hypothyroidismi välitetään yleensä raskauden aikana. Kilpirauhanen on tuhoutunut. Vauvan syntymän jälkeen tällainen tekijä voi aiheuttaa lapsen keskushermoston alikehityksen, mielenterveyden heikkenemisen ja epäasianmukaisen luustonmuodostuksen.

Hankittu hypotyroidismi voi ilmetä jodin saannin puuttumisen jälkeen leikkauksen jälkeen kilpirauhasen poistamiseksi (osittainen tai täydellinen). Joskus vaivaa aiheuttaa jopa oma immuunijärjestelmä, joka vahingoittaa merkittävää rauhasta.

Kun luokitellaan kilpirauhasalueella esiintyvät patologiset muutokset, lääkärit erottavat seuraavat tyypit:

• primaarinen hypotireoosi;
• toissijainen;
• Kolmannen asteen.

Jokaisella on omat erityiset syyt. Primäärinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, joka johtuu kilpirauhaseen suoraan liittyvistä tekijöistä. Näitä ovat seuraavat:

• geneettiset viat;
• elinmuodostuksen synnynnäiset patologiat;
• erilaisia ​​tulehduksellisia prosesseja, jotka vaikuttavat suoraan kilpirauhanen;
• jodin puute kehossa.

Taudin sekundaarisen muodon syntyminen liittyy aivolisäkkeen vaurioitumiseen, jossa se keskeyttää TSH-hormonin tuotannon. Tärkeimmät taudin esiintymisen tekijät tässä tapauksessa ovat seuraavat:

• synnynnäinen aivolisäkkeen hypoplasia;
• raskas ja usein verenvuoto;
• aivovauriot ja infektiot;
• kasvaimia aivolisäkkeessä.

Korkea-asteen vaihe aiheuttaa ongelmia hypotalamuksessa.

Taudin oireet ja oireet

Usein lapsen elämän ensimmäisinä päivinä ei ilmene hypothyroidismia. Sairauden merkkejä ilmenee vain parin kuukauden kuluttua. Tähän mennessä molemmat vanhemmat ja lääkärit havaitsevat lapsen selkeän kehityskulun. Joissakin vauvoissa synnynnäisen hypothyroidismin oireita voidaan kuitenkin havaita jo ensimmäisinä viikkoina.

Tyypillisimpiä ominaisuuksia ovat:

• Suuri paino syntymässä (lapsen paino on yli 3,5 kg).
• Kulunut vauva, jonka kaikki oireet ovat (kuiva ja ryppyinen iho, pitkät kynnet, ei voitelua).
• Paisuneet kasvot, huulet, silmäluomet.
• Pitkäaikainen keltaisuus.
• Supraclavicular-fossa on turvotus tiheiden tyynyjen muodossa.
• Puoli avoin suu, leviävä kieli.
• Seksuaalisen kypsymättömyyden merkkien esiintyminen.
• Ensimmäisten ulosteiden vakava purkautuminen.
• Vauvan röyhkeä ääni, matala asetettu (kun itku).
• Navan voimakas paraneminen (usein hernia).
• Nasolabiaalisen alueen kolmio saa syanoosin.

Jos hoitoa ei aloiteta ensimmäisen kuukauden aikana, on todennäköistä, että lapsi kokee henkistä, fyysistä, puhe- ja psyko-emotionaalista alikehitystä. Lääketieteessä tätä ehtoa kutsutaan kretinismiksi.

Muiden oireiden ilmaantuminen ei riitä 3-4 kuukauden iässä. Ne viittaavat siihen, että kilpirauhasen vajaatoiminta etenee. Taudin oireet ovat seuraavat:

• Vähentynyt ruokahalu.
• Nielemisprosessin rikkominen.
• Kuorinta ihoa.
• Krooninen ummetus.
• Matala lämpötila.
• Lihasten hypotensio
• Ihon kuivuus ja iho.
• Herkät hiukset

Vanhemmassa iässä taudilla on jo seuraavat oireet:

• Henkisen, fyysisen kehityksen viivästyminen.
• Kasvojen ilmeiden muuttaminen.
• Hampaiden myöhästyminen.
• Alhainen paine
• Harvinainen pulssi.
• Sydämen laajentuminen.

Taudin diagnosointi

Vastasyntyneiden sairaus on melko vaikeaa määrittää vain oireiden perusteella. Näihin tarkoituksiin varhainen seulonta imeväisillä. On syytä huomata, että sellaisen taudin, kuten hypothyroidism, havaitsemiseksi analyysit tehdään kaikista vastasyntyneistä äitiyssairaalassa. Tämä tapahtuu, kun lapsi muuttuu 3-4 päivää. Hänen kantapäästään otetaan veri hormonin (TSH) määrän analysoimiseksi. Tutkimuksen tulos, yli 50 mU / l, osoittaa mahdollisen sairauden.

Lisäksi hypothyroidismin diagnoosi tehdään Apgar-asteikolla. Tämä kehitys on testi, joka tiivistää pisteet, jos lapsella on tiettyjä merkkejä. Harkitse alla olevaa taulukkoa:

Oireet ja synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäinen hypothyroidism on ryhmä sairauksia, joille on tyypillistä kilpirauhashormonien puute. Näiden aineiden puute johtaa viivästyksiin koko organismin ja ensinnäkin hermoston kehittymisessä. Asiantuntijat ovat havainneet, että sairauden hoidon aloittamisen ja älykkyysasteen välillä on yhteys. Suotuisat ennusteet ovat mahdollisia vain, jos hoito suoritetaan vauvan elämän ensimmäisinä viikkoina. Kilpirauhashormonien synnynnäinen puutos esiintyy 1 tapauksessa 4 tuhatta ja useammin tytöillä.

Kilpirauhasen rooli lapsilla

Kilpirauhanen on yksi tärkeimmistä endokriinisista elimistä. Se hallitsee monia kehon prosesseja ja suorittaa:

• aineenvaihdunnan säätely ja kehon lämpötilan ylläpito;
• osallistuminen rasvojen, hiilihydraattien ja proteiinien metaboliaan;
• tukea tärkeimmällä hivenaineella - kalsiumilla;
• älykkyyden muodostuminen.

Lasten kilpirauhasen asianmukainen toiminta auttaa sekä kasvua että täyttä kehitystä. Tämän elimen tärkein tehtävä on muodostaa lapsen luuranko ja keskushermosto. Kaikki tämä tapahtuu kilpirauhasen tuottamien hormonien vaikutuksesta. Näitä ovat trijodyroniini (T3) ja tyroksiini (T4). Elimen synnynnäisen toimintahäiriön tapauksessa vapautuneen kilpirauhashormonien määrä ei riitä lapsen kehoon. Synnynnäinen hypothyroidism estää sekä fyysistä että henkistä kehitystä.

Sairauden syyt

Synnynnäisen kilpirauhashormonin puutteen muodostuminen tapahtuu eri syistä, mutta yleisimpiä ovat seuraavat:

1. Perinnöllisyys ja geneettiset mutaatiot. Neljännes tapauksista sairaus kehittyy tyroksiinin synteesivirheen perimisen seurauksena. Vasta-aineet, jotka kiertävät äidin organismin ja estävät tämän elimen kehittymisen sikiössä, voivat vaikuttaa myös kilpirauhasen synnynnäisen hypofunktion esiintymiseen.
2. Hormoneiden häiriintynyt synteesi, joka johtuu rauhaskudosten heikentyneestä herkkyydestä jodiin, hormonien tuotantoon tarvittavien aineiden heikentynyt tarjonta
3. Hypotalamus tai aivolisäkkeen toimintahäiriö. Näiden aivojen alueiden tappio aiheuttaa vakavia hormonaalisia sairauksia.
4. Lääkkeiden käyttö raskauden aikana. Se on erityisen vaarallista sikiölle, kun kilpirauhasen sairastava nainen ottaa epäsopivia huumeiden annoksia.

Vauvojen hypothyroidismin oireet

Monia lapsia synnynnäisen hypotyroidismin ensimmäisellä kuukaudella ei ilmene. Ja vasta myöhemmin pediatrit ja vanhemmat huomaavat, että lapsen kehityksessä on epäsäännöllisiä. Vain joillakin vastasyntyneillä on kirkas kilpirauhasen toimintahäiriö:

• iso paino (4000 g);
• avoin suu;
• turvotus kasvoilla;
• turvotusta supraclavicular fossae -paikalla;
• alhainen ääni;
• vaikeaa hoitaa keltaisuutta;
• sininen nasolabiaalinen kolmio.

Kolmen kuukauden kuluttua taudin oireet ovat seuraavat:

• ruokahaluttomuus;
• hilseily iholla;
• pysyvä ummetus;
• hypotermia;
• hauraat hiukset.

Tulevaisuudessa synnynnäinen hypotyroidismi lapsilla on merkkejä mutkattomasta kasvusta ja kehityksestä, mukaan lukien hampaiden myöhästyminen. Myöhemmin ilman asianmukaista hoitoa lapsella on hypotensio, lihasheikkous, bradicradia, sydämen vajaatoiminta, nielemisvaikeudet, vilunväristykset, letargia. Lapsilla on välinpitämättömyyttä kaikkeen, mitä tapahtuu: ei ole gutting, lapset eivät lausu tavuja, eivät kykene itsenäisiin peleihin. Tällaiset lapset eivät mene kosketukseen, usein kärsivät virusinfektioista, kärsivät anemiasta, jota on vaikea hoitaa erikoistuneilla lääkkeillä.

Teini-ikäisillä synnynnäinen hypotyroidismi ilmenee mielenterveyden häiriöinä, heikentyneen kuulon, liikalihavuuden, haluttomuuden oppimiseen, vähäiseen kasvuun. Myös murrosikä on viivästynyt.

Sairauden diagnosointi vastasyntyneillä on melko vaikeaa vain sen merkkien perusteella. Siksi pakollinen seulonta on nyt otettu käyttöön äitiyssairaaloissa. Kilpirauhasen poikkeavuuksien ajoissa havaitseminen auttaa estämään peruuttamatonta patologiaa - cretinismiä, joka ilmenee tyypillisissä muutoksissa kasvojen piirteissä, heikentyneessä puheessa, kuulon heikkenemisessä, sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien alikehittymisessä, sisäelinten koon pienenemisessä, ihon karkenemiseen, jatkuvaan turvotukseen, matalaan älykkyyteen.

Lapsen kilpirauhashormonitasot tutkitaan 4. päivänä syntymän jälkeen. Tätä varten otetaan veri, joka lähetetään erityislaboratorioihin, joissa määritetään tyrotropiinia, trijodyroniinia ja tyroksiinia.

Synnynnäistä hypotyroidismia leimaa kilpirauhashormonien merkittävä väheneminen ja tyrotropiinin lisääntyminen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Kilpirauhashormonitasojen normalisoimiseksi toteutetut pikaiset toimenpiteet estävät vakavia seurauksia vauvan kehityksen viivästymisenä. Hoito tulee määrätä heti patologian havaitsemisen jälkeen. Hoidon perustana on levotyroksiininatriumia sisältävien korvaavien lääkkeiden käyttö. Tämän aineen sisältämillä lääkkeillä on anabolinen vaikutus ja lasten kehon kehittyminen oikein. Kaksi viikkoa lääkkeiden käytön jälkeen havaitaan vastasyntyneiden tilan paranemista.

Oikein valitun hoito-ohjelman kriteeri on tyrotropiinin, tyroksiinin normalisointi. Huomioon otetaan myös lapsen kasvu ja hermoston kehittyminen. Hoidon tehokkuutta osoittaa kilpirauhasen hypofunktion oireiden täydellinen poistuminen.

Synnynnäinen hypotireoosi vaatii usein hormonaalisten valmisteiden nauttimista elinikäisenä tyroksiinilla. On erittäin tärkeää laskea annos asianmukaisesti, varsinkin jos sairaus etenee. Joillakin potilailla, jotka käyttävät levotyroksiinia, sen peruuntumisen myötä primäärinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy uudelleen. Tämä tila edellyttää kilpirauhashormonin korvaamisen jatkamista.

Lääke levotyroksiinin perusteella on saatavilla eri annoksina, joten vanhempien tulisi olla varovaisia ​​ostettaessa tätä lääkettä vastasyntyneille. Lääkettä annetaan lapselle kerran päivässä, aamulla, mieluiten ennen ateriaa. Vauvan tabletit tulee murskattaa jauheen tilaan ja ne on annettava äidinmaidolla tai seoksella.

Tyroksiinin annokset lasketaan vastasyntyneiden painon perusteella ja ovat 15 µg / kg päivässä. Lisäksi asiantuntijan tulee säätää annosta kehon pinta-alan mukaan.

Vitamiinivalmisteita määrätään lapsille lisähoitomenetelminä, joista osa B12-vitamiinia A, C on läsnä. Lapsen, jolla on synnynnäinen hypothyroidismi, tulisi seurata paitsi endokrinologi myös neurologi. Usein määrätyt nootrooppiset lääkkeet, fysioterapia ja hierontakurssit.

Jos tauti kehittyy tarttuvan taudin komplikaation seurauksena, sen jälkeen elpymisen jälkeen hypothyroidismin oireet häviävät yleensä. Jos lapsella on kaikki kretinismin merkit, elpyminen ei ole täysin mahdollista, mutta hormonaalisten lääkkeiden käyttö lievittää tilaa.

Ennuste synnynnäiselle hypothyroidismille

Hoidon tehokkuus riippuu diagnoosin ja korvaavien lääkkeiden määräämisen ajantasaisuudesta. Määritettäessä "synnynnäisen hypothyroidismin" diagnoosia syntymän jälkeiseen kolmanteen viikkoon asti on mahdollista ehkäistä vauvan mahdollisia kehityshäiriöitä.

Jos synnynnäinen hypotireoosi diagnosoidaan vain kolme kuukautta myöhemmin, ennuste pahenee. Kehitysviiveen todennäköisyys kasvaa. Jos tauti havaitaan myöhemmin, jopa määrättäessä tarvittavia tyroksiiniannoksia, on useimmissa tapauksissa viive sekä lapsen kasvussa että kehityksessä.

Sairauksien ehkäisy

Jos kyseessä on kilpirauhasen sairaus, sukulaiset ja puolisot tulisi tutkia geneettisesti. Asiantuntijat uskovat, että ensisijainen hypotyroidismi raskaana oleville naisille, joka liittyy jodin puutteeseen, on useimmissa tapauksissa tärkein tekijä lasten kilpirauhasen häiriöiden muodostumisessa. Jodivajeisiin kuuluvilla alueilla tehtyjen tutkimusten mukaan älykkyys on huomattavasti alhaisempi kuin suotuisilla alueilla. Siksi raskauden suunnittelussa on tarpeen tutkia endokrinologi ja tarvittaessa ottaa huumeita jodilla.

Naisen on kiinnitettävä erityistä huomiota kilpirauhasen tilaan, jos hänellä oli ennen raskautta tämän elimen toimintahäiriöitä. Äidin hypotireoosi johtaa joissakin tapauksissa kilpirauhasen epänormaaliin kehittymiseen lapsessa, lisääntyneeseen ennenaikaisen syntymän riskiin.

Jos raskaana oleva nainen asuu alueella, jossa havaitaan jodivajaus, hänen pitäisi syödä päivittäin elintarvikkeita, jotka sisältävät tämän tärkeän hivenaineen. Jos primaarinen hypotireoosi on jo diagnosoitu tulevassa äidissä, naisen tulisi ehdottomasti ottaa huumeita, jotta ne säilyttäisivät endokrinologin määräämän kilpirauhasen toiminnan. Lisäksi tarvitaan säännöllistä seurantaa ja verikokeita kilpirauhashormonien suhteen.

Hoito tulee aloittaa välittömästi, jos raskaana olevasta naisesta löytyy hajanainen myrkyllinen struuma. Lapselle on vaarallista se, että kilpirauhasen vasta-aineet, jotka kiertävät äidin organismeissa, voivat vaikuttaa tämän elimen kehitykseen sikiössä, jolloin syntyy synnynnäinen hypothyroidismi.

Kommentit (2 kommenttia)

Lapsuudesta alkaen hän kärsi tästä taudista. Epämiellyttäviä muistoja, erityisesti taistelun aikaa. Kuvittele, että 7-8-vuotiaana olet itse pillereitä. Onneksi eroon. Aiemmin tällaisia ​​artikkeleita ei ollut, ja jotta löydettäisiin oikea lääkäri, joka antaisi oikeat lääkkeet, meidän piti mennä noin 10-12. Yodomarin 200, muuten, voidaan ottaa ja juuri näin. Tärkeintä on ottaa hoito ajoissa, muuten hormonit vaikuttavat koko elämään.

Siskon nuorempi tytär diagnosoitiin hypothyroidismilla kolmessa kuukaudessa, nyt hän on kahdeksan kuukautta ja heitä hoidetaan, koska he ovat lääkärin todellisen valvonnan alaisina, ennusteet antavat hyviä hormoneja, jotka eivät vaikuta voimakkaasti tulevaisuuden elämänlaatuun. Sairauden syy on enemmän geneettinen, koska sisko elimistössä on aina ollut jodin puute, nyt se vie myös rinnakkaiskurssin jodomariinin kanssa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on monimutkainen kliinisiä ja laboratorio-ilmentymiä, joita esiintyy lapsen syntymästä kilpirauhashormonin vajaatoimintaan tai tropiisten elinten immuniteettiin. Oireita ovat psykofyysisen kehityksen heikkeneminen, myxedema, ihon ja sen liitteiden trofiset häiriöt, sydämen masennus, perusmetabolian väheneminen. Diagnostiikka perustuu tyypilliseen klinikkaan, röntgendiagnostiikkaan, kilpirauhasen ultraäänikuvaan, EKG: hen, laboratoriokokeisiin, mukaan lukien kilpirauhasen stimuloivan hormonin ja tyroksiinin mittaus plasmassa. Hoitoon kuuluu elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisten analogien kanssa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi on polyetiologinen sairaus, jolle on tunnusomaista kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tauti esiintyy suoraan kilpirauhanen tapahtuvien muutosten taustalla, harvemmin se johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista on satunnaisia. Ilmaantuvuus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naisten sukupuoli on 2-2,5 kertaa useammin kuin mies. Kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge, suorittivat ensimmäiset synnynnäisen hypotyroidismin seulontatestit 1973. Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan, jotta diagnoosi tehdään mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa hoitoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen hypotyroidismin ensisijainen muoto. Syyt - kilpirauhanen poikkeavuuksia, useimmiten - dystopiaa retrosteralisessa tai sublingvaalisessa tilassa, harvemmin - hypoplasiaa, atyreoosia. Riskitekijöitä voivat olla äidin autoimmuuni- ja tartuntataudit, huumeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% rauhasen epämuodostumista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatioita TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-geeneissä. Periaatteessa geneettisesti muokatut muodot liittyvät muihin kehityshäiriöihin: synnynnäisiin sydänvirheisiin, suulakuoreen jne.

5-10%: lla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on heikentynyt kilpirauhashormonien synteesi, erittyminen tai vuorovaikutus. Lähetys tapahtuu yleensä autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Yleisimpiä vaihtoehtoja ovat viat jodin ja kilpirauhashormonien organisoinnissa (taajuus: 1: 40 000), Pendredin oireyhtymä (1: 50 000). Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista ovat keskus- (sekundaariset tai tertiääriset) muodot. Yleisin vaihtoehto on adenohypofyysi, mukaan lukien TSH, sisältävien hormonien yhdistetty puute. Eristetty puute on harvinaista. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vahingoittumisen syyt - aivojen kehittymisen poikkeavuuksia, kystat, pahanlaatuiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet, vastasyntyneiden syntymävammat, oireet työssä, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Hypotyreoosin kliinisten oireiden kehittymisen syy voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohde-elinten reseptorien epänormaali rakenne. Riittävän määrän hormonien ja trooppisten kudosten reseptorien välisen vuorovaikutuksen mahdottomuus saa aikaan niin sanotun "resistenssin oireyhtymän" kehittymisen. Pääsääntöisesti tämä on perinnöllinen patologia, jota välittää autosomaalinen määräävä tyyppi. Hänen kanssaan TSH: n taso veriplasmassa on normaali, T3 ja T4 - normaalialueella tai kohtalaisesti lisääntyneet.

Synnynnäisen hypothyroidismin luokittelu

Synnynnäisellä hypotyroidismilla on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinin tasoon, korvaukseen hoidon aikana ja taudin kestoon. Taudin alkuperän mukaan erotellaan seuraavat hypotyroidismin muodot:

1. Ensisijainen tai kilpirauhasen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
2. Toissijainen. Kehittyy adenohypofyysin häiriöitä, joissa on puutetta kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu yhden hypotalamushormonin - thyroliberinin - puutteesta. Yhdessä sekundaarisen muodon kanssa viitataan keskushermostoon.
4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutuksen puute johtuu trooppisten kudosten reseptorien puutteesta tai puutteesta tai tyroksiinin (T4) muuntumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Lääkärin kliinisten oireiden vakavuuden ja plasman T4: n tason mukaan hypotireoosi voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latenttista tai subkliinistä hypothyroidismia luonnehtii normaali T4-taso lisääntyneen TSH: n taustalla. Kliinisiä ilmenemismuotoja ei esiinny tai ne eivät ole erityisiä ja hienovaraisia. Kun TSH-tason T4 korkean pitoisuuden taustalla oleva ilmeinen muoto vähenee hieman. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkainen hypothyroidismi esiintyy, kun TSH: n korkea taso on terävä T4-vajaus. Vakavan hypotyreoosi-asteen lisäksi on myös muita elimiä ja järjestelmiä: sydämen vajaatoimintaa, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvoin aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen hypothyroidism on eristetty:

• kompensoitu - hoidon taustalla hypothyroidismin ilmiöt häviävät, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa - normaalialueella;
• dekompensoitu - jopa riittävän hoidon yhteydessä on olemassa hypothyroidismin kliinisiä ja laboratorio-oireita.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

• ohimenevä - tauti kehittyy, kun äidin vasta-aineet altistuvat lapsen TSH: lle. Kesto - 7 päivästä 1 kuukauteen.
• pysyvä - vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen hypothyroidismin oireet

Häiriön muodosta ja vakavuudesta riippuen ensimmäiset merkit primäärisestä synnynnäisestä hypothyroidismista voivat ilmetä eri ikäryhmissä. Terävä hypoplasia tai rauhan aplasia ilmenee lapsen elämän ensimmäisten seitsemän päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa 2–6-vuotiaita kliinisiä ilmenemismuotoja.

Ensisijaiset oireet, jotka osoittavat synnynnäistä hypothyroidismia: lapsen paino, jonka syntymä on yli 4 kg; kypsymättömyys täysimittaisena tai lykätty (yli 40 viikon) raskaus; meconialmassojen viivästynyt purkautuminen; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset oireet; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanoosi ja apnean jaksot ruokinnan aikana. Lapsen iho on kylmä, raajojen ja sukuelinten turvotus. Usein on kasvanut fontanellit, kallo-luut, saumojen dysplasia. Imetys voi vähentää hypothyroidismin kliinisten oireiden vakavuutta.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism kehittyy vaiheittain. Ilmoitettu klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on tiivistetty, keltaiseksi harmaa, kuiva. Hikoilu pieneni huomattavasti. Kynsilevyn ja hiusten atrofia kehittyy. Lapsen ääni on matala, karkea ja karkea. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Kehittämisen myötä on henkistä hidastumista. Tämä ilmenee sanaston puutteesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on altis progressioon jopa oligofreniaan.

Keskeisellä synnynnäisellä hypothyroidismilla on fuzzy kliininen kuva. Usein yhdistettynä kasvojen kallon anomalioihin ("huulen huuli", "halkeama") ja muiden aivolisäkkeen hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien ja follikkelia stimuloivien) epäonnistumiseen ominaisten oireiden kanssa.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneettitietojen keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan lastenlääkäri tai neonatologi, instrumentaaliset tutkimukset, yleiset ja erityiset laboratoriotutkimukset. Historia voi paljastaa alttiita tekijöitä - rasittavan perinnöllisyyden, äidin sairaudet raskauden aikana, aliravitsemuksen, synnytysetuuksien käytön jne. Kun lapsi tutkitaan fyysisesti, havaitaan sydämen lyöntitiheyden, verenpaineen, kohtalaisen hypotermian, hyporefleksian, kehitysviiveen väheneminen.

Raajojen röntgenogrammissa määritetään luutumisen ytimien muodostumisen viivästyminen ja sekvenssin rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen merkki - epifyysisestä dysgeneesistä. Elektrokardiogrammilla - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentuminen. Kilpirauhasen ultraäänen avulla voit tunnistaa dystopiaa, hypoplasiaa tai elimen puuttumista.

UAC: ssa - normokrominen anemia. Biokemiallinen verikoe osoittaa lipoproteiinien ja kolesterolin lisääntymisen. Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen CT- ja MRI-skannaus. Erityiset laboratoriokokeet - T4: n ja TSH: n tason mittaaminen veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneiden seulontaan. Hypotyreoosin muodosta riippuen näiden hormonien pitoisuutta veressä voidaan lisätä tai vähentää. Harvoin käytetään molekyyligeneettistä tutkimusta geenimutaatioiden tunnistamiseksi.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elinaikana. Valittu lääke on L-tyroksiini. Tämä työkalu on kilpirauhashormonien synteettinen analogi ja sitä käytetään korvaushoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuus arvioidaan TSH: n ja T4: n pitoisuudella veressä, hypothyroidismin oireiden häviämisestä. Tarvittaessa lisäksi määrätty monivitamiinikomplekseja, oireenmukaisia ​​lääkkeitä.

Synnynnäisen hypothyroidismin ennustaminen riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja ajoissa aloitetun hoidon, TSH- ja T4-tasojen normalisoinnin perusteella psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Hoidon puuttuessa ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana ennuste on kyseenalainen, jopa oikean terapeuttisen taktiikan kanssa. Riittävän lääkeannoksen valinnalla psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Ennaltaehkäisy muodostuu sikiön synnytystä edeltävästä suojelusta, geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelussa, järkevä ruokavalio ja riittävä jodin saanti lapsen kuljettamisessa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Endokriinisella järjestelmällä on tärkeä rooli vastasyntyneen sopeutumisprosessissa synnytyksen jälkeisen elämän olosuhteisiin.

Lapsen syntymän mukana seuraa siirtyminen keuhkojen hengitykseen, mekanismien aktivointi, jotka suojaavat hypotermiaa, hypoglykemiaa, hypokalsemiaa, lisämunuaiset suorittavat sopeutumistoiminnon lapsen elämän ensimmäisistä minuuteista. Jonkin verran myöhemmin energian tasapainon ja ionitasapainon ylläpitämiseksi on välttämätöntä sisällyttää haiman ja rinnakkaislääkkeiden endokriinilaitteiden tarjoamat mekanismit.

Hypothyroidism on kliininen oireyhtymä, joka johtuu kilpirauhasen toiminnan vähenemisestä tai täydellisestä menetyksestä, jolle on tunnusomaista kilpirauhashormonin tuotannon väheneminen.

Kilpirauhanen tuottaa kolme erilaista hormonia: trijodyroniini, tyroksiinia ja tirokaltsitoniini. Kaksi ensimmäistä hormonia (trijodyroniini ja tyroksiini) sisältävät jodia. Ihmiskehossa heidän roolinsa muuttuvat samanaikaisesti iän kanssa: synnytyksen aikana ja varhaislapsuudessa hormonit edistää luun kehittymistä (osteogeneesi) ja hermokudosta (erityisesti aivoja). Aikuisilla hermoston ja luuston kehitystyön vuoksi kilpirauhashormonien pääasiallisena tehtävänä on säätää kehomme energiaprosesseja. Näiden hormonien vaikutuksesta kehomme solut tuottavat lämpöä, kun olemme kylmiä, ja tuotamme myös energiaa muuhun toimintaan. Trijodyroniinin ja tyroksiinin lisäksi kilpirauhanen tuottaa tyrokaltsitoniinia, joka edistää kerääntymistä elimistöön kalsium, joka on erityisen tärkeä luuston ja hampaiden kasvussa.

Niinpä kilpirauhasella on seuraavat tärkeät toiminnot:

Ohjaa aineenvaihduntaa ja kehon lämpötilaa.

Säätelee proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien metaboliaa.

Säätää kalsiumin aineenvaihduntaa.

Osallistuu ihmisen älykkyyden muodostumiseen.

Lapsuudessa kilpirauhanen edistää koko lapsen kehon kasvua ja harmonista kehitystä. Kilpirauhasen rooli on erityisen tärkeä hermoston ja luuston kehityksessä.

Nykyaikaisen käsitteen mukaan kilpirauhashormonien toiminnan perusta kehon kudoksille on oksidatiivisten prosessien stimulointi solussa ja ennen kaikkea hapen imeytyminen ja hiilidioksidin vapautuminen. Tällaisten tunnettujen tekijöiden ytimessä, kuten ruston hitaamman kasvun ja erilaistumisen, mielenterveyden heikkenemisen, viivästyneen seksuaalisen kehityksen ja muiden, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, ovat kaikki samat prosessit - yleisen aineenvaihdunnan tason lasku. Ilmeisesti kilpirauhashormonit eivät säätele spesifisesti organismin kasvua ja erilaistumista, vaan ne ovat tekijä, jonka läsnäolo on pakollista näille prosesseille, so. rajoittaa niitä. Itse asiassa, kun hyperthyroidismia ei havaita, gigantismi ei yleensä ole nopeutettua murrosikää eikä kiihdytettyä henkistä kehitystä. Lyhyesti sanottuna kilpirauhasen toiminnan lisääntyminen ei yleensä ole positiivinen fysiologinen vaikutus organismin kehitykseen, mutta useimmiten johtaa patologiaan. Samaan aikaan ajatukset "aivolisäkkeen ja kilpirauhasen" järjestelmän toimivuudesta terveillä lapsilla ovat epäilemättä erittäin käytännöllisiä, koska ne mahdollistavat hormonien eritysvaiheiden optimaalisen käytävän erottamisen, mikä luo suotuisat edellytykset koko organismin kasvulle ja kehitykselle. Etiologia ja patogeneesi.

Patogeneettisesti hypothyroidism-oireyhtymä on heterogeeninen. Kilpirauhashormonien biosynteesin rikkomisen tasosta riippuen on:

 kilpirauhasen ensisijaisesta patologiasta johtuva primäärinen (tyrogeeninen) hypotyreoosi:

a) vähentämällä sen toiminnallisesti aktiivisen kudoksen määrää;

b) kilpirauhashormonin biosynteesin erilaisten virheiden seurauksena.

 Toissijainen (aivolisäkkeen) hypothyroidismi - kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) tuotannon vähenemisen tai häviämisen seurauksena. TSH: n heikkeneminen aikuisilla tapahtuu pääasiassa aivolisäkkeen tuhoavan prosessin seurauksena. Se voi johtua terapeuttisten vaikutusten tuloksista (protonihoito, sädehoito, hypofysektomia), turkkilaisen satulan traumaattisista vaurioista ja erilaisista aivolisäkkeen kasvaimista (kromofobinen adenoma, kraniofaryngiooma, kysta, hemakomatoosi, tuberkuloosi, histiosytoosi) ja pahanlaatuisten kasvainten metastasioista. Eräs sekundaarisen hypotyroidismin syistä naisilla on aivolisäkkeen (Scien-oireyhtymä) synnytyksen jälkeinen iskeeminen nekroosi, kun ei ainoastaan ​​TSH: ta vapautuu, vaan myös gonadotrooppiset hormonit, ACTH ja kasvuhormoni). Toissijainen hypothyroidismi on harvoin eristetty, yleensä hypotyreoosi yhdistetään sekundaariseen hypogonadismiin ja sekundaariseen hypokortisismiin.

 Tertiäärinen (hypotalamus) - thyroliberinin tuotannon vähenemisen tai häviämisen seurauksena. Tertiäärisen hypotyreoosin syy voi olla TSH: n tuotannon säätelyyn osallistuvan hypotalamuksen hormoni, tetrofoni, erittymisen väheneminen tai lopettaminen. Tertiäärisen hypotyroidismin syy voi olla traumaattinen aivovamma, muiden elinten pahanlaatuisten kasvainten metastaasit, neuroinfektio.

 Perifeerinen (kudos) vastustuskyky kilpirauhashormonien vaikutukseen.

Kullakin näistä patogeenisista muodoista hypotyroidismilla on oma etiologisten tekijöiden valikoima. Lisäksi on olemassa kilpirauhasen vajaatoiminta, jossa esiintyy struuma.

Primaarisen hypotyroidismin etiologiset tekijät

Toiminnallisesti aktiivisen kilpirauhaskudoksen määrän vähentäminen:

- hypotireoosi, joka johtuu subakuuttisesta kilpirauhasen vajaatoiminnasta (tai ohimenevästä tai sairauden seurauksena);

- kilpirauhasen vajaatoiminta kilpirauhasen kasvainten taustalla;

- kilpirauhasen vajaatoiminta kilpirauhashormonien heikentyneestä biosynteesistä;

- ympäristön jodipuutteen taustalla;

- struuma ja hypothyroidism goitrogeenisiä tekijöitä sisältävien elintarvikkeiden kulutuksen seurauksena.

Synnynnäinen hypothyroidism Tämä on krooninen sairaus, jolle on tunnusomaista, että vastasyntyneiden kilpirauhanen häiriintyy ja kilpirauhashormonien pitoisuus laskee veressä. Tilastojen mukaan synnynnäinen hypothyroidismi esiintyy, ja tiheys on 1-2 tapausta 5000 vastasyntyneelle Eurooppa ja Pohjois-Amerikka enintään 1/6 000–7 000 syntymää. 90%: ssa tapauksista synnynnäisen hypotyroidismin kehittyminen on satunnaista, ja 10%: ssa se on toissijainen, joka liittyy synteesin, erittymisen ja käytön synnynnäisiin häiriöihin. kilpirauhashormonit.

Tytöt ovat yleensä alttiimpia synnynnäiselle hypothyroidismille (2 kertaa useammin kuin pojat). Termi "synnynnäinen hypothyroidism" kuvaa tilaa, jossa kilpirauhanen häiriöt havaitaan jo lapsen syntymän aikana, eli lapsi on syntynyt patologian kanssa eikä saa sitä itsenäisen elämän aikana äidin kohdun ulkopuolella. Synnynnäisen hypotyroidismin kehittyminen voi johtua monista syistä. Tärkeimmät syyt synnynnäisen hypothyroidismin esiintyminen on:

Perinnöllinen tekijä. Useimmissa tapauksissa synnynnäisen hypotyroidismin kehittyminen johtuu kilpirauhasen muodostumisen rikkomisesta jo ennen lapsen syntymistä (synnytysjaksolla) joidenkin geneettisten mutaatioiden vuoksi.

Kilpirauhashormonien muodostumisen rikkominen (kilpirauhasen solujen herkkyyden väheneminen jodiin, jodiaineenvaihduntaan, heikentynyt t

hormonien synteesiin tarvittavien aineiden kuljettaminen).

Hypotalamuksen vauriot (sekundaarinen hypotyreoosi). Hypotalamus on hermoston keskus, joka säätelee kilpirauhasen ja muiden kehomme endokriinisten rauhasien toimintaa. Hypotalamuksen vaurioihin liittyy yleensä vakavia hormonaalisia häiriöitä.

Resistanssi (alentunut herkkyys) kilpirauhashormoneihin. Useimmiten solujen herkkyyden heikkeneminen kilpirauhashormoneihin johtuu äidin kilpirauhaslääkkeiden käytöstä raskauden aikana (esimerkiksi jos raskaana olevalla naisella on struuma).

Lasten synnynnäisen hypotyroidismin tärkeimmät oireet ja oireet Useimmiten synnynnäinen hypothyroidism ei ilmene vastasyntyneen lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina, mutta alkaa ilmetä vasta muutama kuukausi myöhemmin, kun lääkärit ja vanhemmat huomaavat lapsen kehityksen viivästymisen. Vain pienellä osalla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi ensimmäisillä elämän viikoilla, on tämän taudin oireita.

Tyypillisimpiä oireita synnynnäiselle hypothyroidismille ensimmäisinä päivinä ovat:

• Viive syntymä yli 40 viikkoa;

• suuri massa syntymähetkellä (yli 3500 g);

• Lapsen syntymä, jolla on merkkejä epäkypsyydestä viivästyneestä huolimatta raskauden aikana; • Edematous "tyynyt" jalkojen ja käsien takana, kasvojen turvotus; Edeema tiheiden "tyynyjen" muodossa supraclavicular-kaivoksissa;

• napanuoran huono paraneminen, pitkäaikainen synnytyksen jälkeinen keltaisuus; • karkea hiljainen ääni, kun itketään vastasyntyneen, apatian, rinnan heikon imemisen; • Puoli avoin suu.

• Pitkäaikainen keltaisuus.

• Nasolabiaalisen kolmion syanoosi (syanoosi).

• kylmät kädet ja jalat, kuiva iho, hauraat ja kuivat hiukset; Lapsen elämän 3-4 kuukauden aikana synnynnäisen hypothyroidismin tyypillisiä oireita ovat: ruokahaluttomuuden väheneminen; krooninen ummetus lapsessa; lapsen ihon kuorinta; lapsen kehon lämpötilan lasku; hauraat hiukset lapsessa.

Lapsi 1,5 kuukautta (6 viikkoa) - synnynnäisen hypothyroidismin klinikka: ihon keltaisuus, napanuusi, Kasvettua kielellä.

Diagnostiset menetelmät synnynnäiselle hypothyroidismille lapsilla HS: n diagnosoinnissa vastasyntyneillä käytetään Apgar-asteikoa:

Keltaisuus yli 3 viikkoa

Paino on yli 3500 g

Avaa takakansi

Raskaus yli 40 viikkoa

Synnynnäinen hypotireoosi tulisi epäillä, ja kokonaispistemäärä on yli 5.

Myöhemmin synnynnäisen hypotyroidismin tunnusmerkit ovat:

Myöhemmin lapsuudutaan ja kirjasimet suljetaan

Lapsen viivästynyt fyysinen kehitys

Lapsen viivästynyt henkinen kehitys

On huomattava, että synnynnäinen hypotyroidismi on hyvin harvoin mahdollista havaita lapsen elämän ensimmäisinä päivinä vain tämän taudin oireiden perusteella. Tämä tehtävä on menestyksekkäämpi synnynnäisen hypotyroidismin varhaisessa seulonnassa, joka suoritetaan kaikissa vastasyntyneissä.

Aika diagnosoida synnynnäinen hypotireoosi voidaan suorittaa vastasyntyneiden varhaisessa tutkimuksessa (seulonnassa). Ensimmäistä kertaa Kanadassa tehtiin ensimmäistä kertaa vastasyntyneiden hypothyroidismin seulonta. On tunnettua, että kilpirauhasen vajaatoiminnalle on tyypillistä alhainen kilpirauhashormonien määrä veressä samanaikaisesti kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH, kilpirauhanen stimuloiva hypotalamushormoni) lisääntymisen kanssa. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vastasyntyneet, joilla on kohonneita TSH-tasoja. Yleensä lapsille synnynnäisen hypotyroidismin diagnosoimiseksi 3-4 päivän kuluttua synnytyksestä otetaan verta. Verinäytteessä määritetään hormonin (TSH) pitoisuus. TSH: n pitoisuus yli 50 mU / l sallii hypothyroidismin epäilyn. Taso 20-50 nmol / l - tulos katsotaan epäilyttäväksi, ja tutkimus on toistettava. Hypotyreoosin analysointi kestää useita viikkoja. Analyysitulokset raportoidaan vain niille vanhemmille, joiden lapsilla voi olla kilpirauhasen vajaatoimintaa.

On hyvin vaikeaa diagnosoida hypotyroidismia ennen syntymää - kilpirauhashormonien tutkimuksessa on tarpeen suorittaa amniosentesia (lävistys ja amnionin poistaminen pitkällä neulalla).

Raskauden aikana kilpirauhasen stimuloivat hormonit TSH ja T4 on tutkittava 8–12 viikon aikana, kun hormonaalisten poikkeavuuksien vaikutus sikiöön on erityisen epäsuotuisa.

Ohjaa kilpirauhasen ultraääni sekä määrittää muiden kilpirauhashormonien taso, joten voit vahvistaa tai kieltää diagnoosin. Tarkempi tutkimus tehdään lapsille vasta kolmen vuoden kuluttua (tällä hetkellä suhteellisen turvallinen hoitokatkos on suhteellisen turvallinen).

Synnynnäisen hypothyroidismin varhainen havaitseminen ja hoidon aloittaminen (ensimmäisten 3-4 viikon aikana) on erittäin tärkeää lapsen normaalin kasvun ja kehityksen varmistamiseksi. Kilpirauhashormonien puute lapsen elämän ensimmäisten viikkojen aikana voi johtaa peruuttamattomiin häiriöihin hermoston kehityksessä, joten synnynnäisen hypotyreoosin sairastavien lasten hoito tulisi aloittaa viimeistään kuukauden kuluttua syntymästä.

Lapsilla synnynnäisen hypotyroidismin hoito.

Kun synnynnäisen hypotyroidismin oikea hoito aloitetaan ajoissa, lapsen fyysinen ja henkinen kehitys etenee normaalisti. Heti synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosin jälkeen hoito on aloitettava. Lapsilla synnynnäisen hypotyroidismin pääasiallinen hoito on korvaushoito levotyroksiininatriumilla (Eutirox, L-tyroksiini, tio-4, L-tyroksiini-Acre, L-tyroksiini- farmakologia). Pieninä annoksina levotyroksiinilla on anabolinen vaikutus (edistetään aineiden muodostumista ja kehon kasvua). Keskimääräisissä annoksissa levotyroksiini myötävaikuttaa kehon kasvuun ja kehitykseen, lisää kudoksen hapen tarvetta, vaikuttaa proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien metaboliaan. Positiivinen vaikutus havaitaan jo 7–12 päivän kuluttua levotyroksiinihoidon aloittamisesta. Pääsääntöisesti kehittyneissä maissa hoito alkaa viimeistään lapsen elämän ensimmäisellä kuukaudella (Saksassa synnynnäisen hypothyroidismin lapset aloittavat hoidon 7. – 8. Päivänä Englannissa, 10. – 15. Päivänä).

Levotyroksiinin kemiallinen rakenne on samanlainen kuin kilpirauhashormoni (tyroksiini), joka on sen tärkein etu muihin lääkkeisiin verrattuna. Levotyroksiinin ottamisen jälkeen lapsen kehoon syntyy tietty lääkkeen pitoisuus, jota kulutetaan tarpeen mukaan. Niinpä on mahdollista välttää korkeat hormonitasot veressä.

Levotyroksiinin päivittäinen annos synnynnäiselle hypotyreoosille tulee antaa lapselle aamulla tunnin ennen aamiaista, pienellä määrällä nestettä. Lapset ensimmäisten elinaikoiden aikana tulisi määrätä levotyroksiini aamun ruokinnan aikana.

kriteerit Levotyroksiinin synnynnäisen hypothyroidismin riittävä hoito lapsilla on:

Normaali seerumin TSH-tasot

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla - tyroksiinitaso. Toksoksiinipitoisuuden pitoisuuden säätelymääritys on tehtävä ensimmäisen elinvuoden aikana 2-3 kuukauden välein 1 vuoden välein 3-4 kuukauden välein.

Nämä fyysisen kehityksen dynamiikka lapsen elämän eri aikoina.

Lapsen henkisen kehityksen datadynamiikka

Luurankon kasvuvauhti.

Pääsääntöisesti tyroksiinin taso synnynnäisen hypotyreoosin lapsen veressä normalisoidaan 10–14 vuorokautta hoidon alkamisen jälkeen. TSH: n taso lapsessa palaa normaaliksi 2-3 viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen. Levotyroksiininatriumin annos valitaan erikseen kullekin lapselle ottaen huomioon kliiniset ja laboratoriotiedot. Levotyroksiini on saatavilla eri annoksina - 25, 50 ja 100 mikrogrammaa tablettia kohti. Vanhempien on tiedettävä määrätty levotyroksiiniannos mikrogrammoina eikä vain tabletin osissa.

Levotyroksiinin annostelun perusperiaatteet.

Ihmisen synnynnäinen hypothyroidismi ensimmäisten elinaikoiden aikana (1 neliömetriä kehon pinta-alaa kohti):

aloitusannos on 12,5–50 µg / vrk;

tuki - 100-150 mcg.

Synnynnäisessä hypothyroidismissa alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla: 8–10 mg / kg / vrk.

Synnynnäisessä hypothyroidismissa 6–12 kuukauden ikäisillä lapsilla 6–8 µg / kg / vrk.

Synnynnäisessä hypotyroidismissa alle 5-vuotiailla lapsilla: 5–6 µg / kg / vrk.

Synnynnäisessä hypothyroidismissa 6-12-vuotiailla lapsilla: 4–5 µg / kg / vrk.

Lapsille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, hoidetaan yksinomaan

endokrinologin lääkäri. Lapsia, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi

suorittaa endokrinologi, lastenlääkäri, neuropatologi.

Asianmukainen ja oikea-aikainen hoito kehittävät hyvin synnynnäisiä hypothyroidismia.

Vaikeat hoitamattomat hypotyroidismin muodot lapsilla - kretinismi.

Onneksi nykyään useimmat lapset, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, saavat tarvittavan hoidon, joka kompensoi kilpirauhashormonien puutetta. Hoitamattomana, synnynnäisen hypotyreoosin potilaan lapsi kehittyy voimakkaasti älyllisessä ja fyysisessä kehityksessä - cretinismissä. Cretinismin merkit - lyhytkasvu, kierteiset raajat, epämuodostuneet kasvot, älykkyyden alhainen kehitys, taipumus kroonisiin sairauksiin.

Kantoon erotusdiagnoosi On syytä huomata kilpirauhasen toimintahäiriön merkkejä ja kliinisen ominaisuuden piirteitä

hormonaalisen homeostaasin eri muodoissa.

Lapsilla enemmän vanhemmat hypothyroidismin ilmenemismuodot ilmenevät usein kliinisenä oireyhtymänä, joka johtuu kilpirauhasen toiminnan vähenemisestä tai täydellisestä häviöstä, jolle on tunnusomaista kilpirauhashormonien tuotannon väheneminen.

Yleisin syy primääriseen kilpirauhasen vajaatoimintaan vanhemmilla lapsilla on autoimmuuninen tyrroidiitti (AIT). Tähän lukuun sisältyy potilaita, joilla on sekä struuma että sen puuttuminen. Suurin potilaiden määrä, joilla oli kilpirauhasen vajaatoiminta ja joka saavutti 90-100%, havaitaan autoimmuunisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodossa.

Hypotyreoidismin patogeneesi johtuu kilpirauhasen autoimmuunisesta prosessista, joka johtaa follikulaaristen solujen rappeutumiseen ja rauhasen funktionaalisesti aktiivisen kudoksen vähenemiseen, joka korvataan kuitukudoksella. Autoimmuunisen kilpirauhastulehduksen atrofisessa muodossa follikkelikudosta ei käytännössä ole.

Goiterin esiintyminen AIT: llä johtuu fibroottisista muutoksista kilpirauhaskudoksessa, samoin kuin plasmasolujen, leukosyyttien, makrofagien ja muiden follikulaaristen kudosten sulkeumasta ei ole riittävästi hormonaalista aktiivisuutta.

10%: lla heistä, joilla on ollut subakuutti kilpirauhasen vajaatoiminta, kehittyy pysyvä hypotireoosi. Kilpirauhasen vajaatoiminta 100%: ssa tapauksista johtaa jatkuvan hypotyroidismin kehittymiseen. Jälkihoito-hypothyroidismia (DTZU 131 -hoidon jälkeen) havaitaan 20-30%: lla potilaista.

Eri hypotyroidismin muotojen kliiniset ilmenemismuodot voivat olla lähes samat, mutta primaarisen hypotyroidismin myötä havaitut ja tyypilliset oireet havaitaan.

Tätä varten erotusdiagnoosi On välttämätöntä suorittaa syndromianalyysi elinten ja järjestelmien muutoksista.

Hypotyreoosin alkuvaiheen ilmenemismuotoja ovat niukat oireet ja epäspesifiset häiriöt (heikkous, väsymys, sydämen kipu, huimaus jne.), Ja potilaat voivat olla epäonnistuneita pitkällä aikavälillä eri asiantuntijoiden kanssa "aivojen skleroosista", "pyelonefriitistä", "Anemia", "angina pectoris", "masennus", "osteokondroosi" jne.

1. Hypoenergian oireyhtymä.

Heikkous, alhainen ruumiinlämpö, ​​kylmyys, kehon kylmät osat, ruokahaluttomuus, painonnousu. Tämä oire esiintyy, kun perusaineenvaihdunta laskee, mukaan lukien. rasva-aineenvaihdunta. Toisin kuin ateroskleroosilla, korkean tiheyden omaavien lipidien taso hypothyroidismissa on normaali, mikä voi selittää sydäninfarktin suhteellista harvinaisuutta. Painonnousu on eriteltävä muiden liikalihavuuden tyyppien kanssa (ravitsemuksellisesti perustuslaillinen, hypotalamus-hypofyysinen jne.).

Edellä mainittujen liikalihavuuden tyyppien kanssa ei tunneta hypothyroidismin oireita.

2. Edemaattinen dystrofinen oireyhtymä.

Vaikeassa hypothyroidismissa potilaiden, joilla on vaalea paisunut kasvo, ulkonäkö on hyvin ominaista.

Kosketus iholle on kylmä, hiutaleet. Erityisen tunnusomaisia ​​ovat alueet, joissa ihon kuivuminen ja keratinoituminen on lisääntynyt jalat, alareunan etupinta, polvet, kyynärpäät, kädet.

Ihon turvotus on tiheä ja ei jätä jäämiä, kun niitä painetaan.

Edemaattinen komponentti tulisi erottaa munuaisten patologian ja sydämen vajaatoiminnan oireiden mukaan.

Kun munuaisten patologiaa leimaa hypothyroid habitus: vaalea paisunut kasvot, silmäluomien turvotus, "pysähtynyt" raajat. Mutta pyelo-ja glomerulonefriitti ei esiinny voimakkaita dystrofisia muutoksia (hauraita kynsiä, hyperkeratoosia, kuivia ja hauraita hiuksia, hiusten harvennusta päähän, kainaloissa, häpykarvat ja kulmakarvojen hiustenlähtö.

Hypothyroidism, on turvotusta ääni johdot, kieli, joka johtaa hitaaseen sumea puhe, ääni tulee alhainen ja karkea. Tämäntyyppinen rikkominen johtaa usein potilaan phoniatristiin. Phoniatrist tulisi keskittyä hypothyroidism-klinikalle. Usein diagnosoidaan vokaalijohtojen paresis.

Hammasproteesit ovat usein sitä mieltä, että hammaslääkäreiden proteesi ei ole sopiva ja että sitä hoidetaan menestyksekkäästi, kun taas tämä on hypotyroidinen kielen lisääntyminen.

Kuulon johtuminen keskikorvan turvotuksesta voi olla vähentynyt. Tätä ilmiötä pidetään usein kuulon heikkenemisenä ja audiologi havaitsee potilaan.

Usein on ihon keltaisuus, joka johtuu B-karoteenin A-vitamiinin ja hypercarotenemian siirtymisestä. Tässä yhteydessä kroonista hepatiittia diagnosoidaan virheellisesti.

4. Kardiovaskulaarinen oireyhtymä.

Suurimmalla osalla potilaista sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioitumisen oireet ilmenevät taudin alkuvaiheessa ja suurelta osin määräävät sen vakavuuden. Useita metabolisia muutoksia, jotka johtuvat kilpirauhashormonien puutteesta, nimittäin dysproteinemiasta, rasvakudoksen tunkeutumisesta ja spesifisestä limakalvon turvotuksesta, hypoksiasta. Lisääntynyt verisuonten läpäisevyys ja elektrolyyttien epätasapaino johtavat morfologisiin ja funktionaalisiin muutoksiin sydänlihassa ja perikardiossa sekä hypotyroidisen sydämen kliinisen oireiden kompleksissa.

Useimpien potilaiden sydämen koko on lisääntynyt mukopolysakkaridien kertymisen, nesteen kertymisen ja elektrolyyttien poikkeavuuksien vuoksi. Syynä sydämen koon kasvuun on usein limakalvon kerääntyminen perikardiin, joka voi saavuttaa merkittäviä kokoja. Suoraa yhteyttä hydroperikardin läsnäolon ja hypothyroidismin vakavuuden välillä ei ole osoitettu. Iäkkäillä potilailla hydroperikardin, pleurohydroperikardiumin tai askitesin lisäksi sitä pidetään usein sydämen vajaatoiminnan ilmentymisenä.

Jos näitä muutoksia esiintyy, on harkittava jäljelle jääneitä hypothyroidism-oireita.

Dystrofiset prosessit, nesteen ja limakalvojen kerääntyminen sydänlihassa ja sydänlihassa johtavat oikean sydämen osien kasvuun ja sen rajojen laajentumiseen. Sydänimpulssi on lähes havaittavissa. Kuurojen ääniä kuullaan. Määritetään tyypillisten EKG-muutosten kompleksi. Muutokset kammiokompleksin loppuosassa, so. T-aallon väheneminen tai inversio ja ST-aikavälin masennus ovat yhtä tyypillisiä sepelvaltimon ateroskleroosille ja hypotyreoosille.

Nämä EKG-muutokset yhdistyvät kipuun ja joskus myös valtimon verenpaineeseen, jotka antavat syyn sepelvaltimotaudin yliannostukseen.

Paras todiste sydämen oireiden pikemminkin metaboliittisesta kuin ateroskleroottisesta sepelvaltimosta on kivun katoaminen ja positiivinen EKG-dynamiikka kilpirauhashormonien tehokkaan hoidon prosessissa.

Bradykardiaa havaitaan 30–50%: lla potilaista, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, ja pulssi voi olla pieni ja pehmeä. Suurimmalla osalla potilaista on pulssi

10%: lla potilaista on takykardiaa ilman muita sydän- ja verisuonitautien oireita.

vajaatoiminta. Verenpaine voi olla alhainen, normaali ja lisääntynyt 20%: lla potilaista, joiden terapeuttien tulisi kiinnittää erityistä huomiota.

Hypertension erityispiirre useimmilla alle 50-vuotiailla hypotyroidisilla potilailla on sen palautuva luonne, so. heikentyminen tai normalisointi taustalla kilpirauhasen korvaushoidon yhteydessä. Yli 50-vuotiaiden henkilöiden tulee kiinnittää verenpainelääkkeiden potilaiden huomiota diabeteksen kliinisiin oireyhtymiin.

5. Ruoansulatuskanavan oireyhtymä.

Ominaisuudet ruoansulatuskanavan häiriöille. Potilaat valittavat ruokahaluttomuudesta, pahoinvoinnista, ilmavaivoista, ummetuksesta. Suolen ja sappiteiden lihasten sävyjen vähentäminen johtaa sappin pysähtymiseen virtsarakossa ja myötävaikuttaa kivien muodostumiseen, megakolonin kehittymiseen ja joskus suoliston tukkeutumiseen, jossa on kuva ”akuutista vatsasta”. Lisäksi atrofinen anakidinen gastriitti (useimmiten autoimmuuninen luonne) kehittyy usein potilailla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, mikä puolestaan ​​pahentaa hypotireoireille ominaista anemiaa. Joskus se on anacid gastriitin kanssa, että polku kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointiin alkaa.

6. Neuropsykiatrinen oireyhtymä.

Kaikilla potilailla havaitaan tietty mielenterveyshäiriö, ja joskus ne hallitsevat kliinisiä oireita. Ominaisuuksia ovat letargia, apatia, muistin heikkeneminen, välinpitämättömyys ympäröivään suuntaan; vähentynyt keskittymiskyky, havainnon ja reaktion terävyys. Tällaiset potilaat pääsevät usein psykiatrisiin sairaaloihin diagnosoimalla endogeenistä masennusta. Käyttäytynyt psykotrooppinen masennuslääke ja neuroleptinen hoito pahentavat emotionaalisen pallon virtausta hypotyroidismissa. Diagnoositon hypotyroidismi aiheuttaa unen vääristymistä: päivän uneliaisuus ja unettomuus yöllä. Pitkällä hoitamattomalla taudilla kehittyy hypothyroid-psykoosi, jonka rakenteessa lähestyy endogeenistä (skitsofrenia, maaninen depressiivinen psykoosi, involuutio psykoosi jne.).

Muutokset aivojen bioelektrisessä aktiivisuudessa (EEG: n tärkeimmän rytmin hidastuminen) ja sen toipumisen luonne diagnoosin aikana sekä hoidon tehokkuus ilmenevät, kun kilpirauhasvalmisteiden annos on riittävä. Psyykkiset häiriöt aikuisilla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, korjataan kokonaan tai lähes kokonaan onnistuneella korvaushoidolla.

Lapsilla, jotka eivät saaneet kilpirauhasen hoitoa ensimmäisinä elinaikoina ja sairauden aikana, voi olla peruuttamaton henkisten toimintojen viive vakavaan dementiaan asti.

Perifeerisen hermoston häiriöt ilmenevät parasthesia, neuralgia, jänne-refleksien hidastuminen, joka neuropatologien on otettava huomioon keskittyen hypotyroidismin polymorfiseen kuvaan.

7. Muuta muita elimiä ja järjestelmiä.

Potilailla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, havaitaan vatsan parietaalisten solujen vasta-aineita, mikä vähentää B-vitamiinin imeytymistä.₁₂, sen pitoisuuden vähentäminen veressä ja haitallisen anemian kehittyminen. Anemia voi olla hypokrominen, normokrominen ja jopa hyperkrominen. Autoimmuunigeneesin anemiaan liittyy vakavia autoimmuunisia hypotyroidismimuotoja. Ja taas, lääkärit usein anemiasta ja hypothyroid-oireyhtymä siirtyvät kilpirauhasen sairauden oikeaan diagnoosiin. Potilaat ovat alttiita hypercoagulaatiolle, koska plasman sietokyky hepariinille lisääntyy ja vapaan fibrinogeenin määrä kasvaa. Hyperkolesterolemia on hyvin ominaista (joskus se saavuttaa 15–17 mmol / l).

Neuropatologien tulisi kiinnittää huomiota polyneuropatian merkkeihin, joille on tunnusomaista aistihäiriöt parastesioiden muodossa, värähtelyn väheneminen ja tuntoherkkyys.

Käsien tunnottomuus ja parasthesia, joita potilaat hoitavat, johtuvat hermojen runkojen puristumisesta osteo-ligamenttisissa kanavissa (limakalvon turvotus) - tunnelin oireyhtymään.

Lihasmuutoksia hypotirroidisen myopatian tunnusominaisuuksille ovat niiden lisääntyminen ja tiivistyminen. Naisen luustolihaksen merkittävä lisääntyminen luo vaikutelman maskulinaatiosta ilman klitoriksen hypertrikoosia ja virilizationia. Potilaat valittavat usein lihasherkkyydestä palpation ja liikkeen aikana.

Erilaistakaa hypotyreoire myopatia useammin dermatomyosiitin, tetanyn ja epäselvän alkuperän myopatian kanssa. Hypotyreoosissa lihasten muutosten ohella esiintyy myös hypothyroidismin tärkeimmät oireet.

Yhteenvetona hypothyroidismin differentiaalidiagnoosista on syytä huomata ero primaarisen ja sekundäärisen hypotyroidismin välillä. Skienin oireyhtymän hypothyroidismia yhdistetään hypogonadismiin ja hypokarismiaan. Kilpirauhasen vajaatoiminta eri hypotalamuksen ja aivolisäkkeen sairauksissa (hypofysiaalinen nanismi, akromegalia, adiposogenitaalinen dystrofia jne.) Yhdistetään heikentyneeseen kasvuun, seksuaaliseen kehitykseen, rasvan aineenvaihdunnan patologiaan, diabetes insipidus. Tällä hetkellä on olemassa useita optimaalisia tutkimuksia, jotka auttavat rekisteröimään kilpirauhasen patologiaa - T₃, T₄, TSH, ultraääni, aivolisäkkeen tietokonetomografia.

"Synnynnäisen hypothyroidismin" diagnoosi ei ole lause. Nykyaikainen hoito palauttaa täysin tarvittavan määrän hormoneja. Ajoissa aloitettu hoito, lapset henkisessä ja fyysisessä kehityksessä eivät eroa heidän ikäisensä. Hoidon oikeellisuuden kriteeri on TSH: n normaali taso iän osalta.