Image

Synnynnäinen hypothyroidism

Väestötiheys on 1: 3500 - 1: 4000; synnynnäisen hypotyroidismin esiintyvyys Ukrainassa on 1: 4200; sukupuolisuhde МІ: ЖІ.

Synnynnäisen hypotyroidismin syyt ovat heterogeeniset. a) Kilpirauhasen dysgeneesi (aplasia, hypoplasia, ectopia). Yleensä satunnaisia, on perheen tapaus. G2: II: n suhde on seurausta alkion kehittymisvikasta, joskus autoimmuuniprosessista. b) kilpirauhashormonisynteesin autosomaalinen resessiivinen häiriö (10–15% kaikista synnynnäisen hypotyreoosin tapauksista). c) kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) tai tyrotropiinia vapauttavan hormonin (TRH) puutos. Se on harvinaista (1: 110 000 vastasyntynyttä). d) kilpirauhasen herkkyys TSH: lle. e) Perifeerinen herkkyys kilpirauhashormoneille (hypotyroidismin oireet kehittyvät kohonneilla T: n tasoilla)4 ja TSH: n vaikutukset raskauden aikana (radioaktiivinen jodi, jodidit, tiourasiili, metimatsoli jne.). g) Jodivajaus (endeeminen kretinismi). f) Ideopaattinen synnynnäinen hypothyroidismi.

Normaalikokoiset vastasyntyneet, usein havaittuja makrosomia, ensimmäisinä päivinä kasvaa fontanel. Joskus ensimmäinen oire on vastasyntyneen pitkäaikainen keltaisuus (usein suoran bilirubiinin tason nousu). 1-2 kuukauden elämässä ruokahaluttomuus, regurgitaatio, letargia, ummetus, heikentynyt perifeerinen mikrokierto, ihon lämpötilan heikkeneminen, pallor, hypotensio vähenevät. Puolentoista kuukauden elämän jälkeen silmäluomien turvotus kehittyy. Hiusten jäykkyys, makroglossia, ihon paksuus ja kuivuus, vatsan määrän, napanuoran, hyporefleksian, anemian, kallo-ompeleiden, karkean äänen, bradykardian lisääntyminen.

Riittämättömän hoidon puuttuessa raajojen lyheneminen, upotettu nenä, kasvun ja kehityksen heikkeneminen, henkisen kehityksen viive (cretinismin oireet).

Diagnoosi perustuu TSH: n lisääntymiseen ja tyroksiinitason alenemiseen (T4 ).

Vaihtohoito välittömästi kilpirauhasen diagnosoinnin jälkeen L-tyroksiinilla annoksella 0,01 mg / kg / vrk,

Varhainen havaitseminen tapahtuu vastasyntyneiden seulontaohjelmilla. Diagnoosi perustuu TSH: n ja T: n määritykseen4. Synnynnäinen hypotireoosi voidaan diagnosoida T: n pitoisuudella4 pienempi kuin 0,006 mg / ml ja TSH: n nousu yli 20 mikroyksikköä / ml 2-5 päivän ajan veripisaroiden tutkimuksessa suodatinpaperille.

Mikä on kertyminen?

Tämä on joukko fermentaatioita, joissa häiriintyy suurimolekyylisten yhdisteiden katabolia. Digitaaliset aineet kerrostuvat eri kudosten ja elinten soluihin ja solujen väliseen aineeseen.

Kumuloitumisen taudit sisältävät mukopolysakkaridoosit, sfingolipidoosit ja glyko- goosit. Ne johtuvat usein lysosomigeenien mutaatioista, minkä vuoksi niitä kutsutaan lysosomiksi. Kertymissairauksiin on tunnusomaista progressiivinen kulku, suuri vakavuus, nopea vammaisuus ja varhainen kuolema.

Mükopolysakkaridoosille on tunnusomaista polymeeristen hiilihydraattien, nimeltään glykosaminoglykaanien (GAG), laskeutuminen tai mukopolysakkaridit kehon eri kudoksissa. 14 erilaista tyyppiä kuvataan erilaisten kromosomien eri geenien mutaatioiden (3,5,7,22, X jne.) Vuoksi. Useimmat tyypit periytyvät resessiivisinä oireina ja Hunterin oireyhtymä X-linkitettynä resessiivisenä. Kukin tauti aiheutuu sellaisen spesifisen lysosomaalisen hydrolaasin puutteesta, joka liittyy glykosaminoglykaanien peräkkäiseen pilkkomiseen. Digitaalinen materiaali kerrostuu lähes kaikkien solujen lysosomeihin. Yleensä mukopolysakkaridoosit ovat progressiivisia, mutta ne vaihtelevat suuresti vakavuuden mukaan. Kaikille potilaille on ominaista groteskiset kasvojen piirteet, joiden kanssa on yhdistetty nimen "gargolism" käyttö (karkeat kasvonpiirteet, satulan nenän, paksut huulet, harvat hampaat, matalat korvat). Luuston vaurio (nivelten jäykkyys, rintakehän muodonmuutos, selkä, kasvun hidastuminen), maksa, sydän (kardiomegalia, venttiilien vaurioituminen), kaihi, älykkyys.

Sairaus etenee tasaisesti. Potilaat kuolevat hengityselinsairauksien tai lisääntyvän sydämen vajaatoiminnan vuoksi ennen 10 vuoden ikää (Hurlerin oireyhtymä) tai toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana.

Kaikki mukopolysakkaridit, lukuun ottamatta yhtä - Morkion oireyhtymää, johtuvat dermataanisulfaatin ja heparaani- (hepariinisulfaatin) hajoamiseen osallistuneen entsyymin puutteesta (yksittäin tai molemmat). Morquio-oireyhtymässä kerataanisulfaattikatabolia on heikentynyt.

diagnoosi: kliininen kuva ja potilaan ulkonäkö. Virtsassa GAG: n erittyminen kasvaa 5-10 kertaa ja hydroksiproliinin pitoisuus vähenee. Mukopolysakkaridoosin tyyppi määritetään entsyymien aktiivisuudessa leukosyyteissä, ihon fibroblasteissa, seerumissa jne.

Synnynnäinen hypothyroidism

Kriteerit synnynnäisen hypotyroidismin diagnosoimiseksi

hoito

  • Kirurginen profiili
  • Vatsakirurgia
  • synnytysoppi
  • Sotilaallinen kenttäkirurgia
  • gynekologia
  • Lasten kirurgia
  • Sydänkirurgia
  • neurokirurgia
  • syövät
  • onkologian
  • oncosurgery
  • ortopedia
  • Korvatautien
  • silmätautien
  • Verisuonikirurgia
  • Rintakirurgia
  • traumatologian
  • urologia
  • Kirurgiset sairaudet
  • Endokriininen gynekologia
  • Terapeuttinen profiili
  • allergologia
  • gastroenterologia
  • hematologian
  • Hepatology
  • Dermatologia ja venereologia
  • Lasten sairaudet
  • Lasten tartuntataudit
  • immunologian
  • Tartuntataudit
  • kardiologia
  • Narkologia
  • Hermoston sairaudet
  • nefrologia
  • Ammattitaudit
  • Pulmonologia
  • reumatologia
  • phthisiatry
  • endokrinologian
  • epidemiologia
  • suun sairaudet
  • Lasten hammaslääketiede
  • Hammaslääketiede
  • Terapeuttinen hammaslääketiede
  • Kirurginen hammaslääketiede
  • muut
  • dietetics
  • psykiatria
  • Geneettiset sairaudet
  • Sukupuolitaudit
  • mikrobiologia
  • Suositut sairaudet:
  • herpes
  • tippuri
  • klamydia
  • kandidiaasi
  • eturauhastulehdus
  • psoriaasi
  • kuppa
  • HIV-infektio

Kaikki syötetyt tiedot nollataan!
Haluatko todella keskeyttää tallennuksen?
keskeyttää Jatka tallennusta


Jos sinulla on kysyttävää, soita: 7 (499) 116-78-36

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on monimutkainen kliinisiä ja laboratorio-ilmentymiä, joita esiintyy lapsen syntymästä kilpirauhashormonin vajaatoimintaan tai tropiisten elinten immuniteettiin. Oireita ovat psykofyysisen kehityksen heikkeneminen, myxedema, ihon ja sen liitteiden trofiset häiriöt, sydämen masennus, perusmetabolian väheneminen. Diagnostiikka perustuu tyypilliseen klinikkaan, röntgendiagnostiikkaan, kilpirauhasen ultraäänikuvaan, EKG: hen, laboratoriokokeisiin, mukaan lukien kilpirauhasen stimuloivan hormonin ja tyroksiinin mittaus plasmassa. Hoitoon kuuluu elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisten analogien kanssa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi on polyetiologinen sairaus, jolle on tunnusomaista kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tauti esiintyy suoraan kilpirauhanen tapahtuvien muutosten taustalla, harvemmin se johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista on satunnaisia. Ilmaantuvuus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naisten sukupuoli on 2-2,5 kertaa useammin kuin mies. Kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge, suorittivat ensimmäiset synnynnäisen hypotyroidismin seulontatestit 1973. Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan, jotta diagnoosi tehdään mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa hoitoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen hypotyroidismin ensisijainen muoto. Syyt - kilpirauhanen poikkeavuuksia, useimmiten - dystopiaa retrosteralisessa tai sublingvaalisessa tilassa, harvemmin - hypoplasiaa, atyreoosia. Riskitekijöitä voivat olla äidin autoimmuuni- ja tartuntataudit, huumeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% rauhasen epämuodostumista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatioita TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-geeneissä. Periaatteessa geneettisesti muokatut muodot liittyvät muihin kehityshäiriöihin: synnynnäisiin sydänvirheisiin, suulakuoreen jne.

5-10%: lla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on heikentynyt kilpirauhashormonien synteesi, erittyminen tai vuorovaikutus. Lähetys tapahtuu yleensä autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Yleisimpiä vaihtoehtoja ovat viat jodin ja kilpirauhashormonien organisoinnissa (taajuus: 1: 40 000), Pendredin oireyhtymä (1: 50 000). Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista ovat keskus- (sekundaariset tai tertiääriset) muodot. Yleisin vaihtoehto on adenohypofyysi, mukaan lukien TSH, sisältävien hormonien yhdistetty puute. Eristetty puute on harvinaista. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vahingoittumisen syyt - aivojen kehittymisen poikkeavuuksia, kystat, pahanlaatuiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet, vastasyntyneiden syntymävammat, oireet työssä, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Hypotyreoosin kliinisten oireiden kehittymisen syy voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohde-elinten reseptorien epänormaali rakenne. Riittävän määrän hormonien ja trooppisten kudosten reseptorien välisen vuorovaikutuksen mahdottomuus saa aikaan niin sanotun "resistenssin oireyhtymän" kehittymisen. Pääsääntöisesti tämä on perinnöllinen patologia, jota välittää autosomaalinen määräävä tyyppi. Hänen kanssaan TSH: n taso veriplasmassa on normaali, T3 ja T4 - normaalialueella tai kohtalaisesti lisääntyneet.

Synnynnäisen hypothyroidismin luokittelu

Synnynnäisellä hypotyroidismilla on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinin tasoon, korvaukseen hoidon aikana ja taudin kestoon. Taudin alkuperän mukaan erotellaan seuraavat hypotyroidismin muodot:

  1. Ensisijainen tai kilpirauhasen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
  2. Toissijainen. Kehittyy adenohypofyysin häiriöitä, joissa on puutetta kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
  3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu yhden hypotalamushormonin - thyroliberinin - puutteesta. Yhdessä sekundaarisen muodon kanssa viitataan keskushermostoon.
  4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutuksen puute johtuu trooppisten kudosten reseptorien puutteesta tai puutteesta tai tyroksiinin (T4) muuntumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Lääkärin kliinisten oireiden vakavuuden ja plasman T4: n tason mukaan hypotireoosi voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latenttista tai subkliinistä hypothyroidismia luonnehtii normaali T4-taso lisääntyneen TSH: n taustalla. Kliinisiä ilmenemismuotoja ei esiinny tai ne eivät ole erityisiä ja hienovaraisia. Kun TSH-tason T4 korkean pitoisuuden taustalla oleva ilmeinen muoto vähenee hieman. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkainen hypothyroidismi esiintyy, kun TSH: n korkea taso on terävä T4-vajaus. Vakavan hypotyreoosi-asteen lisäksi on myös muita elimiä ja järjestelmiä: sydämen vajaatoimintaa, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvoin aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen hypothyroidism on eristetty:

  • kompensoitu - hoidon taustalla hypothyroidismin ilmiöt häviävät, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa - normaalialueella;
  • dekompensoitu - jopa riittävän hoidon yhteydessä on olemassa hypothyroidismin kliinisiä ja laboratorio-oireita.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

  • ohimenevä - tauti kehittyy, kun äidin vasta-aineet altistuvat lapsen TSH: lle. Kesto - 7 päivästä 1 kuukauteen.
  • pysyvä - vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen hypothyroidismin oireet

Häiriön muodosta ja vakavuudesta riippuen ensimmäiset merkit primäärisestä synnynnäisestä hypothyroidismista voivat ilmetä eri ikäryhmissä. Terävä hypoplasia tai rauhan aplasia ilmenee lapsen elämän ensimmäisten seitsemän päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa 2–6-vuotiaita kliinisiä ilmenemismuotoja.

Ensisijaiset oireet, jotka osoittavat synnynnäistä hypothyroidismia: lapsen paino, jonka syntymä on yli 4 kg; kypsymättömyys täysimittaisena tai lykätty (yli 40 viikon) raskaus; meconialmassojen viivästynyt purkautuminen; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset oireet; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanoosi ja apnean jaksot ruokinnan aikana. Lapsen iho on kylmä, raajojen ja sukuelinten turvotus. Usein on kasvanut fontanellit, kallo-luut, saumojen dysplasia. Imetys voi vähentää hypothyroidismin kliinisten oireiden vakavuutta.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism kehittyy vaiheittain. Ilmoitettu klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on tiivistetty, keltaiseksi harmaa, kuiva. Hikoilu pieneni huomattavasti. Kynsilevyn ja hiusten atrofia kehittyy. Lapsen ääni on matala, karkea ja karkea. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Kehittämisen myötä on henkistä hidastumista. Tämä ilmenee sanaston puutteesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on altis progressioon jopa oligofreniaan.

Keskeisellä synnynnäisellä hypothyroidismilla on fuzzy kliininen kuva. Usein yhdistettynä kasvojen kallon anomalioihin ("huulen huuli", "halkeama") ja muiden aivolisäkkeen hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien ja follikkelia stimuloivien) epäonnistumiseen ominaisten oireiden kanssa.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneettitietojen keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan lastenlääkäri tai neonatologi, instrumentaaliset tutkimukset, yleiset ja erityiset laboratoriotutkimukset. Historia voi paljastaa alttiita tekijöitä - rasittavan perinnöllisyyden, äidin sairaudet raskauden aikana, aliravitsemuksen, synnytysetuuksien käytön jne. Kun lapsi tutkitaan fyysisesti, havaitaan sydämen lyöntitiheyden, verenpaineen, kohtalaisen hypotermian, hyporefleksian, kehitysviiveen väheneminen.

Raajojen röntgenogrammissa määritetään luutumisen ytimien muodostumisen viivästyminen ja sekvenssin rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen merkki - epifyysisestä dysgeneesistä. Elektrokardiogrammilla - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentuminen. Kilpirauhasen ultraäänen avulla voit tunnistaa dystopiaa, hypoplasiaa tai elimen puuttumista.

UAC: ssa - normokrominen anemia. Biokemiallinen verikoe osoittaa lipoproteiinien ja kolesterolin lisääntymisen. Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen CT- ja MRI-skannaus. Erityiset laboratoriokokeet - T4: n ja TSH: n tason mittaaminen veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneiden seulontaan. Hypotyreoosin muodosta riippuen näiden hormonien pitoisuutta veressä voidaan lisätä tai vähentää. Harvoin käytetään molekyyligeneettistä tutkimusta geenimutaatioiden tunnistamiseksi.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elinaikana. Valittu lääke on L-tyroksiini. Tämä työkalu on kilpirauhashormonien synteettinen analogi ja sitä käytetään korvaushoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuus arvioidaan TSH: n ja T4: n pitoisuudella veressä, hypothyroidismin oireiden häviämisestä. Tarvittaessa lisäksi määrätty monivitamiinikomplekseja, oireenmukaisia ​​lääkkeitä.

Synnynnäisen hypothyroidismin ennustaminen riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja ajoissa aloitetun hoidon, TSH- ja T4-tasojen normalisoinnin perusteella psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Hoidon puuttuessa ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana ennuste on kyseenalainen, jopa oikean terapeuttisen taktiikan kanssa. Riittävän lääkeannoksen valinnalla psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Ennaltaehkäisy muodostuu sikiön synnytystä edeltävästä suojelusta, geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelussa, järkevä ruokavalio ja riittävä jodin saanti lapsen kuljettamisessa.

Miten synnynnäinen hypothyroidism lapsilla ja tärkeimmät syyt anomalian kehittymiseen - artikkelissa neonatologi

Kilpirauhashormonien puute kehossa vaikuttaa haitallisesti keskushermoston kehitykseen ja normaaliin toimintaan. Jos aika ei paljasta synnynnäistä hypothyroidismia ja ei heti aloita hoidon aloittamista, lapsi kehittää henkistä hidastumista, jonka vakavuus on vaihteleva. Siksi monissa nykyaikaisissa maissa suoritetaan seulontatutkimus kaikista vastasyntyneistä lapsista tämän patologian läsnäolosta. Venäjällä se on toteutettu kaikissa äitiyssairaaloissa vuodesta 1997 lähtien.

Synnynnäinen hypotireoosi on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy välittömästi lapsen syntymän jälkeen ja jolle on ominaista sen toiminnan täydellinen tai osittainen menettäminen. Tämä patologia on yleisin endokriininen sairaus pediatriassa. Se muodostuu useimmiten suoraan kilpirauhasen muutosten taustalla, harvemmin se johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston häiriintyneestä rakenteesta.

Synnynnäisen hypotyroidismin esiintyvyys

Lapsilla synnynnäinen hypotyroidismi on tällä hetkellä rekisteröity noin 1: llä 4000 - 7000 vastasyntyneeltä. Tässä tapauksessa patologia esiintyy tytöissä 2–2,5 kertaa useammin kuin pojilla.

Mikä on kilpirauhanen?

Kilpirauhanen on ihmisen endokriinisen järjestelmän tärkein elin. Se suorittaa valtavan määrän toimintoja, jotka ovat välttämättömiä kunkin lapsen täydelliseen kehitykseen. Aivot saavat kaikki tiedot ulkopuolelta valon, äänen ja hajuun nähden. Ihmiskeho toimii biokemiallisten aineiden - hormonien - avulla. Endokriininen järjestelmä puolestaan ​​toimii välittäjänä aivojen ja kehon välillä.

Aivolisäkkeet ja hypotalamus ovat tärkeimmät elimet, jotka käsittelevät kaikkia tietoja. He antavat rauhan "käskyn" siitä, millaista hormonia keho tarvitsee.

Kilpirauhasen päätoiminnot

  • lasten kasvuprosessin stimulointi;
  • aineenvaihdunnan ja kehon lämpötilan hallinta;
  • osallistuminen henkiseen kehitykseen;
  • A-vitamiinin muodostuminen maksassa;
  • kolesterolin alentaminen;
  • kalsiumin, proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien metabolian säätely.

Tämä elin edistää lapsen kehon täydellistä kehittymistä. Samalla hän on yksi johtavista rooleista luuston ja hermoston muodostamisessa. Terve kilpirauhanen tuottaa hormonit tyroksiinia (T4) ja trijodyroniinia (T3). Synnynnäinen hypotyroidismi vastasyntyneillä vähentää niiden tuotantoa.

Edellä mainittujen hormonien puute voi johtaa vauvan fyysisen ja henkisen kehityksen estämiseen, hänen kasvunsa hidastuu, lapsi saa ylimääräistä painoa, hänellä on krooninen väsymysoireyhtymä ja hänen verenpaine ja syke häiriintyvät. Lisäksi suolet eivät toimi, heikkoudet luita.

Synnynnäisen hypotyreoosin ja riskitekijöiden syyt

Noin 80–90 prosentissa tapauksista sairaus johtuu kilpirauhasen epämuodostumista: esimerkiksi hypoplasiasta tai dystopiasta (siirtymästä) retrosuteraaliseen tai sublingvaaliseen tilaan. Geneettiset mutaatiot aiheuttavat noin 2% synnynnäisen hypothyroidismin tapauksista. Samalla havaitaan usein myös muita kehityshäiriöitä lapsessa: ylähuulen ja kovan kitalaen sulkemista (ns. "Huulen huuli" ja "halkeama maku"), synnynnäisiä sydänvikoja jne.

Noin 5 prosentissa tapauksista patologian syy on perinnölliset sairaudet, jotka johtavat kilpirauhashormonien tuotannon keskeytymiseen tai niiden vuorovaikutukseen toistensa kanssa. Muissa tapauksissa synnynnäinen hypothyroidism esiintyy hypotalamuksen ja aivolisäkkeen erilaisista vaurioista, jotka aiheutuvat synnytyksen traumasta, vastasyntyneen tukehtumisesta, aivolisäkkeen aplaasia, epänormaalia aivojen kehitystä tai kasvainprosesseista.

Synnynnäisen hypothyroidismin riskitekijät

  • jodin puutos raskaana olevan naisen kehossa;
  • kemikaalien tai tiettyjen lääkkeiden myrkylliset vaikutukset kehittyvään sikiöön;
  • ionisoivan säteilyn haitalliset vaikutukset;
  • tulevan äidin tarttuvia tai autoimmuunisairauksia.

Synnynnäisen hypothyroidismin luokittelu

Synnynnäisellä hypotyreoosilla on useita luokituksia, jotka perustuvat oireiden vakavuuteen ja hormonityroksiinin tasoon, häiriön lokalisoitumiseen, taudin kestoon ja korvaukseen hoidon aikana.

Hypotyroidismin muodot alkuperän mukaan

  1. Ensisijaiset (kilpirauhasen) muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
  2. Toissijainen - adenohypofyysin työ on häiriintynyt, minkä seurauksena kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesi puuttuu.
  3. Tertiaarinen - tiroliberiinin puute (hypotalamuksen hormoni). Yhdessä taudin sekundaarisen muodon kanssa kuuluu keskushermostoon.
  4. Perifeerinen - hormonien vaikutuksen puute, joka johtuu reseptorien puuttumisesta tai puutteesta trooppisissa kudoksissa tai tyroksiinin (T4) muuttumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Virtauksen ajaksi

  • ohimenevä hypotyreoosi, joka kehittyy äidin vasta-aineiden altistumisena lapsen kilpirauhasen stimuloivaa hormonia (TSH) kohtaan; sen kesto on 7 päivää ja 1 kuukausi;
  • Pysyvä hypotyroidismi vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Kliinisten oireiden vakavuuden ja veren tyroksiinin tason mukaan patologinen prosessi voi olla piilevä (subkliininen), ilmeinen ja monimutkainen. Latenttimuotoon on tyypillistä T4: n normaali taso kilpirauhasen stimuloivan hormonin lisääntymisen taustalla, kun taas oireet eivät näy, tai ne ovat tuskin havaittavia ja epäspesifisiä. Jos ilmenee ilmeistä hypothyroidismia, tyroksiinin taso laskee jonkin verran TSH: n korkean konsentraation taustalla, minkä seurauksena taudin klassiset oireet kehittyvät. Monimutkainen muoto esiintyy kilpirauhasen stimuloivan hormonin korkean tason ja terävän T4-puutteen kanssa. Lisäksi on olemassa muiden järjestelmien rikkomuksia: sydämen vajaatoiminta, kretinismi, polyserositis, vähemmän aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen on:

  • kompensoitu hypothyroidismi - oireet häviävät hoidon taustalla, ja hormonien pitoisuus veressä on normaalien rajojen sisällä;
  • dekompensoitu hypotyreoosi - taudin laboratorio- ja kliinisiä ilmenemismuotoja esiintyy jopa riittävän hoidon taustalla.

Synnynnäisen hypothyroidismin oireet

Synnynnäisellä hypothyroidismilla on oireita vastasyntyneillä riippuen häiriön vakavuudesta ja patologian muodosta. Taudin ensimmäiset merkit voivat esiintyä eri ikäryhmissä.

Hypotyreoosin pääasialliset kliiniset ilmentymät vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla

  • synnytys 40 viikon kuluttua;
  • merkkejä epäkypsyydestä huolimatta raskauden täysipainoisesta tai postmativiteetista;
  • lapsen paino syntymässä yli 4 kg;
  • mekoniummassojen viivästynyt purkautuminen (alkuperäinen uloste);
  • kasvojen turvotus, käsien ja jalkojen takaosassa olevat edematiiset "tyynyt";
  • napanuoran huono paraneminen;
  • vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus;
  • hidas painonnousu;
  • karkea pieni itku vauva, heikko imetys, apatia;
  • syanoosi (ihon syanoosi) ja apnean jaksot (lyhytaikaista hengitystä) ruokinnan aikana;
  • kuiva iho, kylmät kädet ja jalat;
  • refleksien heikkeneminen ja lihasväri;
  • ilmavaivat ja ummetus;
  • macroglossia (epätavallisen suuri kieli);
  • dyspeptiset oireet;
  • viive jousien sulkemisessa ja hammastuksessa;
  • henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, joka ilmenee elämän ensimmäisinä kuukausina.

Lasten primäärinen synnynnäinen hypotyroidismi kehittyy vaiheittain. Taudin ilmaantuneita oireita havaitaan 3-6 kuukauden iässä. Iho on kuiva, tiivistetty, harmaasävyinen, voimakkaasti pienentynyt hikoilu. Myxedema kehittyy (elinten ja kudosten ”limakalvojen ödeema”), hiusten ja kynsien levyjen surkastuminen. Lapsen ääni muuttuu karkeaksi, matalaksi ja karkeaksi. Fyysisessä ja psykomotorisessa kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Tulevaisuudessa havaitaan henkistä hidastumista, joka ilmenee älykkyyden ja sanastojen niukkuuden vähenemisenä ja joka on altis etenemiselle henkiseen hidastumiseen asti.

Koska synnynnäisessä hypothyroidismissa kilpirauhashormonit ovat osittain tai kokonaan puutteellisia, tämä patologia on vaarallista lapsen elämälle ja terveydelle. Niiden puute estää sisäisen korvan, aivojen ja selkäydin, hermojen ja muiden hermoston rakenteiden kehittymistä. Tietyissä vaiheissa sairaudet ovat peruuttamattomia eivätkä ne enää ole hoitokelpoisia.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Lasten synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneesin keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan, instrumentaaliset tutkimusmenetelmät sekä yleiset ja erityiset laboratoriokokeet. Haastattelemalla vauvan vanhempia on mahdollista tunnistaa altistavien tekijöiden läsnäolo: äidin sairaudet raskauden aikana, rasittava perinnöllisyys, syömishäiriöt, synnytysetuuksien käyttö työvoiman aikana jne. keho), kehitysviive.

Laboratorioiden tutkimusmenetelmistä tehdään yleinen ja biokemiallinen verikoe. Erityiset testit - tyroksiinin (T4) ja kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) pitoisuuden mittaaminen veriplasmassa.

Vastasyntyneiden seulonta

Synnytyksen jälkeen kaikille vastasyntyneille annetaan ns. Vastasyntyneen seulonta. Tämä menetelmä on tehokas tapa tunnistaa yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia: adrenogenitaalinen oireyhtymä, synnynnäinen hypothyroidismi, galaktosemia, kystinen fibroosi ja fenyyliketonuria.

Jokainen lapsi sairaalassa ottaa muutaman tipan verta kantapäästä. Näytteenotto suoritetaan kolme tuntia ruokinnan jälkeen neljäntenä päivänä elämässä vauvoilla ja seitsemäntenä päivänä ennenaikaisilla vauvoilla. Veri levitetään erityiseen testilomakkeeseen, joka lähetetään sitten laboratorioon, jossa tehdään geneettistä tutkimusta.

Raajojen röntgenkuvauksen avulla voidaan määrittää sekvenssin rikkominen ja luutumisen ytimien myöhäinen muodostuminen, niiden epäsymmetria sekä spesifinen merkki hypothyroidismista - epifyysisestä dysgeneesistä (luiden epifyysi kehittymisen rikkomisesta). EKG-sinusbradykardialla havaitaan QRS-kompleksin laajennus. Kilpirauhasen ultraäänitutkimus (ultraääni) antaa mahdollisuuden määrittää dystopian (sijainnin muutos), hypoplasian tai elimen puuttumisen.

Harvemmin molekyyligeneettistä tutkimusta käytetään geenimutaatioiden tunnistamiseen. Jos epäillään hypothyroidismin keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen laskennallinen ja magneettikuvaus (CT ja MRI).

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypothyroidismin hoito tulisi aloittaa välittömästi diagnoosin vahvistamisen jälkeen. Tällöin komplikaatioiden esiintymisen todennäköisyys on vähäinen. Hoito perustuu pääasiassa hormonikorvaushoitoon. Tämä antaa keholle mahdollisuuden toimia normaalisti, mutta kilpirauhanen ei enää tuota hormoneja yksin.

Synnynnäinen hypothyroidism on sairaus, jossa lääkitystä annetaan elämään. Jos lääkärin määräämä lääkkeen annos valitaan oikein, lapsi kehittyy täysin ja pysyy samassa yhteydessä ikäisensä kanssa. Hänellä ei ole vaikeuksia viestinnässä tai koulussa.

Valittuna oleva lääke synnynnäisen hypotyroidismin hoidossa on L-tyroksiinia. Sitä käytetään hormonikorvaushoitona ja se on kilpirauhashormonien synteettinen analogi. Lääkkeen annos valitaan tiukasti yksilöllisesti. Tarvittaessa se voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuutta arvioidaan tyroksiinin ja kilpirauhasen stimuloivan hormonin tason veressä sekä taudin oireiden häviämisen.

Lisäksi voidaan määrätä oireenmukaisia ​​lääkkeitä ja multivitamiinikomplekseja.

Synnynnäisen hypothyroidismin ehkäisy

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä synnynnäisen hypotyroidismin ehkäisemiseksi ovat jodin puutteen ehkäisy raskaana olevilla naisilla, sikiön synnytyssuoja sekä geneettinen neuvonta naimisissa oleville pariskunnille raskauden suunnitteluvaiheessa, varsinkin jos yhdellä vanhemmista tai lähisukulaisista on kilpirauhasen tauti.

johtopäätös

On muistettava, että varhaisen diagnoosin, oikea-aikaisen ja riittävän hoidon sekä kilpirauhashormonien tason normalisoinnin tapauksessa lapsen psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Jos ennenaikainen terapeuttinen taktiikka ei kuitenkaan ole hoidettu lapsen elämän ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana, ennuste on kyseenalainen. Jopa lääkkeiden annoksen oikeassa valinnassa on älykkyyden viive, vaikka psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen norminsa.

Olemme tehneet paljon työtä, jotta voit lukea tämän artikkelin, ja odotamme innolla palautetta arvioinnin muodossa. Kirjoittaja näkee mielellään, että olet kiinnostunut tästä materiaalista. Kiitos!

KONGENITAALINEN HYPOTYROIDISMI

Synnynnäinen hypotireoosi (HG) on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy 1 tapausta per 4000-5000 vastasyntynyttä. Tytöissä tauti havaitaan 2–2,5 kertaa useammin kuin pojilla. Pohjassa

Synnynnäinen hypotireoosi (HG) on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy 1 tapausta per 4000-5000 vastasyntynyttä. Tytöissä tauti havaitaan 2–2,5 kertaa useammin kuin pojilla.

Taudin perusta on kilpirauhasen tuottaman kilpirauhashormonien täydellinen tai osittainen puutos, mikä johtaa viivästykseen kaikkien elinten ja järjestelmien kehityksessä. Ensinnäkin keskushermosto kärsii kilpirauhashormonien puutteesta. Ikä, jona hoito aloitettiin, ja lapsen älyllisen kehityksen indeksi tulevaisuudessa ovat olleet suorassa yhteydessä. Hyvää (riittävää) henkistä kehitystä voidaan odottaa vain, jos korvaushoito aloitettiin lapsen ensimmäisen elämän kuukauden aikana.

Ajankohtainen diagnoosi ja sen vuoksi hoidon aloittamisaika voidaan suorittaa vain kaikkien vastasyntyneiden varhaisessa (elinaikana) tutkimuksessa.

Massan seulonta (seulonta) synnynnäisen hypotyreoosin hoitoon tehtiin ensin Kanadassa vuonna 1971. Nykyään se on yleinen tapa tutkia useimmissa kehittyneissä maissa. Venäjällä on tehty samanlainen seulonta viimeisten 12 vuoden aikana.

VG: n vastasyntyneiden seulonnan perusperiaatteet ovat seuraavat. Kaikkien synnynnäisen hypothyroidismin varianttien mukana on matala kilpirauhashormonien määrä (T4, T3), kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) lisääntynyt määrä on ominaista primaariselle hypotyreoidismille. Mutta koska se on taudin yleisin variantti (jopa 90% kaikista tapauksista), useimmissa maissa TSH: n määritelmä on seulonnan ytimessä. Yhdysvalloissa ja Kanadassa seulonta perustuu T: n määritykseen4. Molempien parametrien määrittely olisi optimaalinen, mutta se lisää merkittävästi kyselyn kustannuksia.

Synnynnäisen hypotyroidismin seulonnan päätarkoituksena on kaikkien vastasyntyneiden varhainen havaitseminen, joilla on kohonneita TSH-pitoisuuksia veressä. Kaikki vastasyntyneet, joilla on epätavallisen korkea TSH, edellyttävät kiireellistä perusteellista tutkimusta taudin lopullisesta diagnoosista ja korvaushoidon välittömästä aloittamisesta (optimaalisesti - kolmen ensimmäisen viikon aikana).

Kaikille vastasyntyneille 4. – 5. Elämässä (ennenaikaisille vauvoille 7-14. Päivänä) otetaan veri (useammin kantapäästä) ja 6–8 tippaa lisätään erityiseen huokoiseen suodatinpaperiin. Saadut ja kuivatut verinäytteet lähetetään erikoislaboratorioon, jossa TSH: n määritys suoritetaan.

TSH: n pitoisuus riippuu määritysmenetelmästä. TSH: n kynnystaso vaihtelee ja asetetaan erikseen jokaiselle laboratorioon valitun määritysmenetelmän mukaan. Useimmat laboratoriot toimivat Delphia-diagnostiikkasarjojen kanssa, joiden kynnysarvo on TSH - 20 mU / l. Näin ollen kaikki TSH-näytteet, jotka ovat korkeintaan 20 mU / l, ovat normin muunnelma. Kaikki näytteet, joiden TSH: n pitoisuus on yli 20 mU / l, on tutkittava uudelleen. TSH: n pitoisuus yli 50 mU / l mahdollistaa hypotiroidismin epäilyn, ja TSH-tasot yli 100 mU / l suurella todennäköisyydellä osoittavat taudin läsnäolon. Siksi kiireellinen tarve selvittää diagnoosi kaikissa vastasyntyneissä, joiden TSH-tasot ovat yli 20 mU / l, tämä on mahdollista toistuvalla verenkeräyksellä ja TSH-tasojen määrittämisellä ja St. T4 seerumissa.

Kun veri on otettu lapsille, joiden TSH-taso oli yli 50 mU / l, välittömästi (odottamatta tuloksia) määrätään levotyroksiinikorvaushoitoa (eutiroksi, L-tyroksiini, tio-4, L-tyroksiini, L-tyroksiini-Acry, L-tyroksiini-Farmak).. Hoito voidaan peruuttaa normaalien tulosten saamisen jälkeen. T4 ja TSH.

Kysymys hoidon määräämisestä lapsille, joiden TSH-pitoisuus on 20–50 IU / L, erittyy uudelleen luovutetun veren jälkeen ja saadaan indikaattoreita TSH-tasoista ja St. T4.

Lapsille, joita ei välittömästi määrätä hoitoon, tarvitaan toistuvia tutkimuksia TSH: n, T: n tasojen määrittämiseksi4 (viikossa, sitten kuukaudessa), ja jos TSH: n määrä nousee, on määrättävä kilpirauhasen korvaushoitoa lapsen tarkalla tarkkailulla.

Synnynnäisen hypotyroidismin etiologia

Synnynnäinen hypotyreoosi on melko heterogeeninen etiologisten sairauksien ryhmä, joka johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän morfofunktionaalisesta kypsymättömyydestä, kilpirauhasesta tai niiden anatomisesta vauriosta synnytysjaksolla.

Viime vuosina molekyyligeneettisen analyysimenetelmien kehittämisen yhteydessä näkemykset synnynnäisen hypotyroidismin etiologiasta ovat muuttuneet monin tavoin. Suurimmassa osassa tapauksia (85–90%) esiintyy primaarista synnynnäistä hypothyroidismia. Noin 85% primaarisen hypotireoinnin tapauksista on satunnaisia, 15% on perinnöllisiä. Useimmat satunnaiset tapaukset johtuvat kilpirauhasen dysgeneesistä, ja kilpirauhasen ektopian tapaukset ovat yleisempiä kuin kilpirauhasen täydellinen poissaolo (agenesis) tai hypoplasia. Eri kirjoittajien mukaan 22–42 prosentissa tapauksista kilpirauhanen esiintyy, 35–42 prosentissa kilpirauhasen kudoksesta on kohdunulkoinen, 24–36 prosentissa kilpirauhasen hypoplasiaa.

Todennäköisesti sekä geneettiset tekijät että ympäristötekijät voivat olla kilpirauhasen dysgeneesin syy, mutta sen molekyyliperusta on vielä huonosti ymmärretty. Tähän mennessä on identifioitu 3 transkriptiotekijää, jotka osallistuvat kilpirauhasen - PAX-8 (pariliitosdomeeni homeoboksi), TTF-1 ja TTF-2 (kilpirauhasen transkriptiotekijät 1 ja 2) taulukkoon ja erilaistumiseen. Hiirillä tehdyssä kokeessa esitettiin TTF-1: n rooli kilpirauhasen agensiksen läsnä ollessa, vakavat keuhkovirheet ja aivojen etuosat. TTF-1-geeni on lokalisoitu 14q13-alueella.

TTF-2 tarvitaan normaaliin kilpirauhasen morfogeneesiin. TTF-2: n osallistuminen kilpirauhasen migraatioon ja kovan makuun kasvuun on kokeellisesti osoitettu. Lisäksi TTF-2 säätää tyroglobuliinin ja kilpirauhasen peroksidaasin ilmentymistä kilpirauhasessa sekä PAX-8: ssa.

Useimmat VH: n perinnöt ovat synnynnäisiä T-synteesiä rikkovia vikoja.4 tai sen sitoutuminen kohde-elimiin, tämä taudin muunnos ilmenee useimmiten synnynnäisellä struumauksella. Nykyään tiedetään seuraavat kilpirauhasen hormonogeneesin synnynnäiset häiriöt: kilpirauhasen stimuloivan hormonin herkkyyden väheneminen; jodidin keskittymiskyvyn puute; jodin organisaation rikkominen (peroksidaasivirheiden tai H2O2: ta tuottavan järjestelmän vuoksi); deiodinaasijodotyrosiinien rikkominen; tyroglobuliinin synteesin tai kuljetuksen rikkominen.

Selitetään kilpirauhasen peroksidaasi- ja tyroglobuliinigeenien mutaatioita. Kilpirauhasperoksidaasin aktiivisuuden puute johtaa tyrosyyttien jodidin talteenoton vähenemiseen, jodidien organisoinnin prosessien katkeamiseen, mikä puolestaan ​​johtaa kilpirauhashormonien synteesin vähenemiseen. Vastasyntyneillä, joilla on entsymaattisia vikoja TPO: ssa, on hyvin korkea TSH-taso ja hyvin alhainen T4-taso syntymässä, ja heillä on myöhemmin struuma.

Paljon harvemmin (5–10% tapauksista) esiintyy sekundaarista synnynnäistä hypothyroidismia, joka ilmenee eristyneenä puutteena TSH: n tai hypopituitarismin synteesissä. Joissakin tapauksissa sekundäärisen hypotyroidismin syy on Pit-1-geenin vika - aivolisäkkeen spesifinen transkriptiotekijä-1, mutaatiot, jotka aiheuttavat kasvuhormonin, prolaktiinin ja kilpirauhasen stimuloivan hormonin yhdistetyn puutteen. Prop-1-geenivirheen roolia, transkriptiotekijää, joka aiheuttaa ei vain TSH: n, GH: n ja prolaktiinin, vaan myös gonadotropiinien puutetta, tutkitaan.

Synnynnäinen eristetty TSH-vajaus on hyvin harvinainen TSH-geenin mutaatioiden aiheuttama autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tässä on yleisin tähän mennessä luokittelu synnynnäisen hypotyroidismin syihin.

  • Kilpirauhasen dysgeneesi: ageneesi (atyreoosi); hypogeneesi (hypoplasia); dystopia.
  • Hormonogeneesin häiriöt kilpirauhasessa: TSH: n reseptorien puute (vika); jodidin kuljetusvirhe; viallinen peroksidaasijärjestelmä; tyroglobuliinin puutteellinen synteesi tai kuljetus; deiodinaasijodotyrosiinien rikkominen.
  • Panhypopituitarismi.
  • Eristetty TSH-synteesin puute.

Resistenssi kilpirauhashormoneihin. Väliaikainen hypotireoosi

  • Lääketieteellinen hypotyreoosi (äiti, joka vastaanottaa lihaslääkkeitä).
  • TSH-reseptoreita tukevien äidin vasta-aineiden aiheuttama hypotireoosi.
  • Jodin vaikutus pre- tai postnataaliseen aikaan.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

VG: n diagnoosi tehtiin ennen synnynnäisen hypotyroidismin seulon aikakautta, radioimmunologisten menetelmien laajaa käyttöönottoa seerumhormonien määrittämiseksi veriseerumissa, kliinisen ja anamneettisen tiedon perusteella, mikä selittää korvaushoidon suhteellisen myöhäisen alkamisen.

Tyypillinen kliininen kuva synnynnäisestä hypothyroidismista vastasyntyneillä, ensimmäisen elämän kuukauden lapset, kun on äärimmäisen tärkeää tehdä diagnoosi, havaitaan vain 10–15 prosentissa tapauksista. Taudin tyypillisimpiä oireita varhaisessa postnataalisessa jaksossa ovat: raskauden lykkääminen (yli 40 viikkoa); korkea syntymäpaino (yli 3500 g); turvonnut kasvot, huulet, silmäluomet, puoli auki suu ja leveä, "litistetty" kieli; paikallinen turvotus tiheiden "tyynyjen" muodossa supraclavicular-fossa, käsien, jalkojen takapinnat; merkkejä epäkypsyydestä täyden aikavälin raskaudessa; matala, karkea ääni, kun huutaa, huutaa; mekoniumin myöhäinen purkautuminen; napanuoran myöhäinen purkautuminen, napanuoran heikko epiteeli; pitkäaikainen keltaisuus.

Myöhemmin, 3-4 elinvuotena, jos hoitoa ei aloiteta, muita taudin kliinisiä oireita esiintyy: ruokahaluttomuuden väheneminen, nielemisvaikeudet, huono painonnousu; ilmavaivat, ummetus; kuivuus, hellävarainen, ihon kuorinta; hypotermia (kylmät kädet, jalat); hauras, kuiva, tylsä ​​hiukset; lihaksen hypotonia.

Myöhemmin, 5–6 elinkuukauden jälkeen, etenee lapsen psykomotorisen ja fyysisen kehityksen lisääntyvä viivästyminen, myöhempi hammastus.

Kehon osuus verenpainelääkettä sairastavilla lapsilla on lähellä kondrodystrofiaa, kasvon luuranko on jäljessä (leveä nielu, hypertelorismi, fontanellien myöhäinen sulkeminen). Purkaus ja myöhemmin hampaiden vaihto ovat myöhässä. Kardiomegalia, sydämen sävyjen kuurous, verenpaineen lasku, pulssipaineen lasku, bradykardia houkuttelevat huomiota (lapsilla ensimmäisten kuukausien aikana pulssi voi olla normaali). Lapsille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on matala, karkea ääni, niillä on usein nasolabiaalisen kolmion syanoosi ja stridoroosin hengitys.

Yhteenvetona edellä mainituista synnynnäisen hypotyroidismin kliinisistä oireista esitellään Apgar-asteikko, joka auttaa VG: n (välilehti) varhaisessa kliinisessä seulonnassa. Ainoastaan ​​synnynnäisen hypothyroidismin seulonta tekee mahdolliseksi tehdä diagnoosin lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, ennen kuin kattava kliininen kuva taudista ilmenee, ja siten välttää taudin vakavat seuraukset, joista tärkeimmät viivästyttävät lapsen henkistä ja fyysistä kehitystä. Taloudellisesti seulonnan kustannukset ja vammaisen lapsen hoidon kustannukset myöhässä diagnosoitavissa tapauksissa ovat 1: 4.

Levotyroksiininatriumkorvaushoito

Hypertensiota sairastavien lasten tarkkailua ensimmäisenä elinaikana tulisi suorittaa endokrinologi, lastenlääkäri, neuropatologi.

Verinäytteet otetaan 2 viikkoa ja 1,5 kuukautta korvaushoidon aloittamisen jälkeen. Sinun on jatkuvasti pidettävä mielessä levotyroksiininatriumin yliannostuksen mahdollisuus. Levotyroksiininatriumin annostusta säädetään yksilöllisesti ottaen huomioon kliiniset ja laboratoriotiedot.

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla on keskityttävä ensisijaisesti T4: n tasoon, koska elämän ensimmäisinä kuukausina on mahdollista, että TSH: n erityksen säätely häiritsee palauteperiaatteen mukaisesti. TSH: n tason arvioiminen yksinään voi johtaa tarpeettomasti suurten levotyroksiininatriumin annosten antamiseen. Jos TSH: n suhteellisen korkea taso ja T4: n tai St. Levotyroksiininatriumin T4-annosta voidaan pitää riittävänä. TSH-pitoisuuksien määrittämisen jatkokäsittely, T4 tulisi suorittaa ensimmäisen elinvuoden aikana 2-3 kuukauden välein vuoden kuluttua - 3–4 kuukauden välein.

Niinpä heti diagnoosin ja epäilyttävien tapausten jälkeen tulee aloittaa levotyroksiininatriumin korvaushoito (eutiroksi, L-tyroksiini, tio-4, L-tärkkelys, L-tyroksiini-Acry, L-tyroksiini-Farmak). Useimmissa maissa hoito alkaa viimeistään ensimmäisellä elämän kuukaudella, keskimäärin toisella viikolla, esimerkiksi Saksassa, hoito alkaa 8. – 9. Päivänä Yhdistyneessä kuningaskunnassa 11–15 päivänä.

Ensimmäisen linjan lääke synnynnäisen hypothyroidismin hoitoon on levotyroksiininatrium. Lääkeainetta voidaan tuottaa eri annoksina - 25, 50 ja 100 mg tablettia kohti. Huumeiden eri annosten läsnäolon olisi kiinnitettävä huomiota vanhempiin ja ilmoitettava määrätty levotyroksiiniannos mikrogrammoina eikä vain tabletin osissa.

Levotyroksiini on täysin identtinen luonnollisen ihmisen hormonin tyroksiinin kanssa, joka on sen tärkein etu verrattuna muihin synteettisiin huumeisiin. Lisäksi levotyroksiinin (eutiroksin, L-tyroksiinin, tio-4: n, L-tyroksiinin, L-tyroksiinin, L-tyroksiinin ja Farmakin) käytön jälkeen luodaan tämän lääkkeen "varasto", joka kulutetaan tarpeen mukaan tyroksiinin deiodinoimalla ja kääntämällä se t: ksi3. Täten on mahdollista välttää suuria trijodyyroniinin huipputasoja veressä.

Koko päivittäinen annos on annettava aamulla 30 minuuttia ennen aamiaista pienellä määrällä nestettä. Pienet lapset tulisi määrätä huumeeksi aamun ruokinnan aikana murskatussa muodossa.

Levotyroksiinin aloitusannos on 12,5–25–50 µg / vrk tai 10–15 µg / kg / vrk. Lisäksi lapsen tarve kilpirauhashormoneille korreloi kehon pinnan kanssa. Vastasyntyneille kehotetaan määrittelemään levotyroksiini annoksena 150–200 µg / m 2 kehon pinta-alalta ja yli vuoden ikäiset lapset 100–150 µg / m 2.

Kliiniset oireet huomioon ottaen on kuitenkin syytä muistaa, että luotettavin indikaattori hypotyreoosia sairastavan lapsen hoidon riittävyydestä on normaali TSH-taso veren seerumissa ja lapsilla ensimmäisen elinvuoden aikana, tyroksiinitasot. On tarpeen ottaa huomioon tämä taso T4 yleensä normalisoituu 1-2 viikon kuluttua hoidon aloittamisesta, TSH-taso - 3-4 viikon kuluttua korvaushoidon aloittamisesta. Pitkäaikaishoidossa levotyroksiininatriumin annoksen riittävyyden indikaattorit ovat kasvun dynamiikan, lapsen yleisen kehityksen, luuston erilaistumisen indikaattoreiden tiedot.

V. A. Peterkova, lääketieteen tohtori
O. B. Bezlepkina, lääketieteen kandidaatti
GU ENTS RAMS, Moskova

Geneettinen synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism (HG) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Sen populaatiotaajuus on 1: 3000. VH: n esiintyvyys ja mahdollisuus tehokkaaseen kuntoutukseen varhaisen diagnoosin aikana ovat perusta vastasyntyneiden täydellisen seulonnan suorittamiselle.

Patologia johtuu kilpirauhashormonien absoluuttisesta tai suhteellisesta puutteesta. Kilpirauhanen (kilpirauhanen) aikana havaitaan absoluuttinen puute. Hormonitoksisuuden puuttuminen havaitaan myös silloin, kun ehjä kilpirauhanen on epäherkkä kilpirauhasen stimuloivalle hormonille (TSH) tai sen riittämättömälle tuotannolle.
Kun esiintyy hormonivajetta
Kilpirauhashormonien suhteellinen puute voi esiintyä sekä vastaanottohäiriöissä että epänormaalien jodoproteiinien synteesissä. Kliinisesti sekä kilpirauhashormonien absoluuttinen että suhteellinen puute ilmenevät samantyyppisinä, mutta vaihtelevina vakavuusasteina - lievistä, matalasta oireellisista muodoista laajennettuun kuvaan myxedemasta, henkisestä hidastumisesta. Yleisimpiä synnynnäisen hypofunktion kliinisiä oireita ovat viivästetty fyysinen, psyko-moottorinen kehitys ja luutumisen nopeudet. Kilpirauhasen koko voi vaihdella aplasiasta suuriin kokkareihin. Sairaus voidaan epäillä vastasyntyneen ajanjakson useiden tyypillisten kliinisten oireiden perusteella:

raskausikä - usein 41–42 viikkoa.

kehon paino synnytyksen aikana saavuttaa usein 3800-4200 g. ja enemmän

mekoniumin viivästyminen ja taipumus ummetukseen

ihon marmorointi, kuivuus

macroglossia ja karkea ääni

lihaksen hypotonia, hernia

Vanhemmat lapset (riittämättömän hoidon puuttuessa) huomioivat seuraavat seikat: kuiva iho, jossa on skaalauselementtejä, hiusten ja kynsien dystrofiset muutokset, stridor ja karkea ääni (kurkunpään ja äänenjohtojen limakalvon turvotus), kapeat palapuristukset ja suu, viivästynyt fyysinen ja henkinen moottorin kehittäminen.

Kliiniset merkit
Patognomoninen merkki on ossifikaation voimakas viive. Suuret fontanellit on merkitty, usein - avoin kraniaaliset ompeleet, lonkkanivelen alikehittyminen. Tulevaisuudessa - saumojen ja fontanelin myöhäinen sulkeminen, viive maidon ja pysyvien hampaiden purkautumisessa. Hormonipuutos johtaa luiden epätasaiseen kasvuun, joka ilmenee raajojen ja kaulan suhteellisen lyhenemisenä suurella pääkallolla, jossa on leveät perimet. Ilmeisesti ilmenee lihaksen hypotoniaa, eturauhasen eturivin lihasten diastaasia ja vatsan koon lisääntymistä, usein - napanuoraa. Lasten kasvu viivästyi ensimmäisten elinkuukausien aikana, ja kehon massa kasvun suhteen on liiallista limakalvojen turvotuksen takia. Iän myötä luuston kasvun ja kypsymisen aste kasvaa. Myöhäinen indusointi ilman hoitoa ei välttämättä ole yksin. Harvoissa tapauksissa hoitamattomilla potilailla havaitaan ennenaikaista seksuaalista kehitystä, mikä johtuu ilmeisesti gonadotrooppisen toiminnan aktivoinnista samanaikaisesti tyrotrooppisen kanssa. Sydän- ja verisuonijärjestelmä reagoi kilpirauhashormonien puutteeseen bradykardian, sydänlihaksen dystrofisten muutosten vuoksi. Elektrokardiogrammilla - jännitteen väheneminen ja kaikkien johtavuuden hidastuminen.

Keskushermosto (CNS) on herkin kilpirauhashormonien puutteelle. Ensimmäisistä elämän päivistä, letargiasta, uneliaisuudesta, ruokahaluttomuudesta, hitaasta imemisestä ilmenee hidas reaktio ulkoisiin ärsykkeisiin. Hyporeflexia ilmaistaan ​​selvästi, jonka yhteydessä Achilles-refleksin ajan pidentymistä pidetään melko merkittävänä diagnostisena kriteerinä. Kasvulliset häiriöt vähenevät aikaisemmin kuvattuihin bradykardiaan ja hengityselinsairauksiin sekä krooniseen ummetukseen, ilmavaivoon ja häiriintyneeseen termoregulointiin.

Elimistössä oksidatiiviset prosessit vähenevät, proteiini-, rasva-, hiilihydraatti-, vesi-elektrolyytti- ja vitamiinivaihto on häiriintynyt. Ei vain anabolisia, vaan myös katabolisia prosesseja. Hypertensioon sairastuvat lapset ovat alttiita hypoglykemialle ja glykeemisten käyrien tasoittumiselle. Synteesi, aineenvaihdunta ja erityisesti kolesterolin erittyminen sappeen alenevat (kolesterolin nousu veressä usein ennen kliinisten oireiden esiintymistä).
Verenkuvan muutos ilmenee ensisijaisesti rautapuutosanemiasta.
Varhaisissa kliinisissä ilmenemismuotojen epäspesifisyys lapsilla ensimmäisten elämänkuukausien aikana sekä VG: n valon ja poistettujen muotojen mahdollisuus edellyttävät laboratorion diagnostisia menetelmiä.

Suositeltavat laboratoriotestit diagnoosin vahvistamiseksi
Laboratoriotutkimuksista arvokkaimmat ovat: seerumin TSH-tasojen määrittäminen, T3, T4, kolesteroli. T3-taso voi taudin alkuvaiheissa olla normaalialueella, mikä selittyy kehon kompensoivalla adaptiivisella vasteella (T4: n lisääntynyt perifeerinen deiodinaatio, jolloin muodostuu aktiivisempi T3 eutyreoiditilan ylläpitämiseksi). Korkeat TSH: n tasot, joilla on pienentynyt T3- ja T4-taso, osoittavat primaarista hypotyroidismia.

Lisädiagnostiikkamenetelmiä ovat: kilpirauhasen ultraääni, näytteet radioaktiivisella jodilla (harvoin käytetään, hypotyreoosin aplastisten muotojen havaitseminen), skannaus 99mTc-perteknetaatilla.

hoito
VG: n hoito on pysyvä, elinikäinen kilpirauhashormonikorvaushoito. Annos valitaan yksilöllisesti ja sen on annettava eutyroidinen tila. Hormonien annos riippuu kilpirauhasen toiminnan puutteellisuudesta ja potilaan herkkyydestä lääkkeelle, mutta sitä ei määritetä iän tai painon mukaan. Hoidon tehokkuutta arvioidaan kliinisten ja laboratorioparametrien avulla (yleinen tila, pulssi, ruumiinpaino, TSH-taso, T4, veren kolesteroli), EKG-indikaattorit. Arvokas indikaattori on kasvun dynamiikka ja "luun kypsyminen" (käsi- ja ranne-liitoksen Rtg-tutkimus).

Tällä hetkellä tunnetaan seuraavat kilpirauhashormonivalmisteet: L-tyroksiini (25, 50, 100, 200 µg / tab.), Kilpirauhasen (välilehti - 40 µg T4 ja 10 µg T3), tyrokombi (välilehti - 70 µg T4, 10 µg T3 ja 150 µg jodia kalium).

VG: n hoito ei rajoitu hormonikorvaushoitoon. Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksin tulisi sisältää: tasapainoinen ruokavalio, liikunta, hieronta, vitamiinihoito; oireenmukaista hoitoa - tarvittaessa.

Taudin ennuste määräytyy hoidon alkamisajankohdasta ja hoidon riittävyydestä. Hoidon alussa 6 viikon iässä äly on ehjä 70%: lla lapsista. Koska vaikeissa tapauksissa aivojen muodostumisen rikkominen alkaa kohdussa, jopa varhaisessa ja perusteellisessa hoidossa ei aina ole mahdollista saavuttaa täydellistä kuntoutusta.

Hypotyreoosi-oireyhtymien luokittelu
Hypotyreoosi-oireyhtymien erottaminen suoritettiin kahden olennaisen piirteen mukaisesti: ensinnäkin monogeeniseksi ja kromosomaaliseksi, toiseksi, struuman läsnäolon tai puuttumisen mukaan.
1. Monogeeniset oireyhtymät

a) hypothyroidism ilman struumausta

herkkyys TSH: lle

eristetty TSH-vika

b) hypothyroidism goiter

jodin kuljetusvirhe

puutteellinen organisaatio ja pendred-oireyhtymä

kompleksien vika ja Holanderin oireyhtymä

epänormaalien jodoproteiinien muodostumista

heikentynyt kilpirauhasen proteaasiaktiivisuus
2. Kromosomaaliset oireyhtymät

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
Hoffmanin oireyhtymä
Hoffmanin oireyhtymä (Kocher-Debrere-Semilayna -oireyhtymä) - lihas hypertrofiaa aiheuttava kilpirauhasen vajaatoiminta Kilpirauhasen hypoplasiasta johtuva vaikea tai kohtalainen hypotyreoosi. Potilailla on lihasmassaa lisääntynyt ilman lihasvoiman kasvua. Histologiset ja elektromyografiset tutkimukset eivät paljasta lihaskuitujen patologiaa. Useat potilaat ovat havainneet, että kreatiinifosfokinaasin aktiivisuus on lisääntynyt, mikä normalisoituu kilpirauhashormonien hoidon aikana samanaikaisesti lihasten hypertrofian vähenemisen kanssa.

Johansson Blizzardin oireyhtymä
Johanson-Blizzardin oireyhtymä - kilpirauhasen vajaatoiminta, nenän siipien aplasia, pysyvien hampaiden puuttuminen, kuurous, suoliston imeytymisen heikentyminen, peräaukon atresia. Kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu kilpirauhasen hypoplasiasta. Kilpirauhaskudoksen morfologinen tutkimus paljastaa suuria follikkeleita, jotka on täytetty kolloidilla. Kaikkien haiman entsyymien - amylaasin, lipaasin, trypsiinin - vähentynyt tuotanto. Kilpirauhaslääkkeiden hoito sekä korvaushoito pankreatiinilla ovat tehottomia.

Pendred-oireyhtymä
Pendred-oireyhtymä - hypothyroidism, struuma, kuurous. Hypotyroidismin ytimessä on peroksidaasivika, ts. rauhan kyky tarttua jodiin on säilynyt ja jopa kompensoiva lisääntynyt, mutta se ei kykene pitämään sitä, koska jodi ei kuulu tyroglobuliinimolekyyliin. Kuurous johtuu Corti-elimen cochlea-atrofian kehittymisestä. Vaurion vakavuus vaihtelee lievästä kuulon heikkenemisestä täydelliseen kahdenväliseen kuurouteen.

Holanderin oireyhtymä
Holanderin oireyhtymä - subkliininen hypotyreoosi (MIT- ja DIT-sitoutumisvika T3: ssa, DIT: ssä ja DIT: ssä T4: ssä), struuma, kuurous. Jodin sieppaus ja organisointi rauhanen säilyy tai jopa kiihtyy, mutta hormonien synteesiä tyroglobuliinimolekyylissä ei tapahdu. Rintakudoksesta kertyy MIT ja DIT. T3: n ja T4: n tasot ovat hieman pienentyneet, TSH: n taso kasvaa.